Sintesi
L’artrogriposi distale tipo quattro (DA4) si distingue per la presenza specifica della scoliosi. La trasmissione è autosomica dominante e la condizione è stata osservata anche in famiglie multigenerazionali. In alcuni pazienti sono osservabili anche il ritardo mentale e la sindattilia.
Descrizione clinica dettagliata
Nella DA4 la scoliosi può essere da lieve a grave con la possibilità di fusione delle vertebre cervicali e la formazione di osteofiti. I segni clinici caratteristici della sindrome includono la camptodattilia, l’incapacità a raddrizzare i gomiti, il piede torto congenito, il talo valgo, la ipoplasia muscolare bilaterale secondaria alle gambe, l’abbassamento della linea di impianto dei capelli frontale e posteriore, la fronte ipoplastica, il nistagmo, l’osteopenia, l’asimmetria delle ossa superiori del cranio, la deviazione tibiale o fibulare e/o la sindattilia delle dita dei piedi e il torcicollo. In alcuni casi compare un ritardo mentale grave.
Genetica molecolare
Fino ad ora il gene le cui mutazioni causano la artrogriposi tipo 4 non è stato identificato.
Iter diagnostico raccomandato
Nessun gene è stato fin qui identificato per l’artrogriposi distale tipo 4. Tuttavia poiché le artrogriposi rappresentano un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo, è comunque consigliabile procedere all’analisi genetica tramite l’esecuzione di un pannello multi gene basato sull’esoma (EXOME PANEL) o sul genoma intero (GENOME PANEL).
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:
Artrogriposi, distale (ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2 TNNI2, TNNT3, TPM2)
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Referenze: OMIM 609128.
