ADD-ONS

La nostra carta vincente: molti dati per ogni paziente

La flessibilità dei servizi di Breda Genetics è basata sulla grande mole di dati che otteniamo in partenza per ogni paziente. Eseguendo sempre l’exome sequencing, siamo infatti in grado di ottenere le sequenze di tutti i geni del genoma fin da subito. Sulla base di questi dati, possiamo poi attivare l’analisi clinica e bioinformatica di un gene soltanto (EXOME GENE), di un pannello di geni (EXOME PANEL) o addirittura di tutti quanti i geni (EXOME 15MB, EXOME 33MBEXOME 50MB). Il tasso di successo dell’analisi aumenta così esponenzialmente, riducendo al contempo costi e tempi di risposta. Non solo: previo consenso del paziente, siamo in grado di riportare anche eventuali reperti incidentali (incidental findings).

Fare tutto subito per aumentare il tasso di successo dell’iter diagnostico

Il vantaggio dell’eseguire l’analisi dell’esoma o del genoma per ogni paziente consiste 1. nell’ottenere una fotografia immediata del patrimonio genetico davvero omnicomprensiva e 2. nel poter analizzare tutte le malattie genetiche fra loro simili per corredo sintomatologico e semiologico ad aumentare così esponenzialmente il tasso di successo diagnostico. Partendo da questo presupposto, le opzioni ADD-ON GENE e ADD-ON PANEL rappresentano ad oggi la soluzione più razionale e vantaggiosa (sia in termini economici che in termini di tempi di risposta) per il cosiddetto tier-testing, cioè l’analisi in fase successive di diverse malattie genetiche in un unico  paziente.

Ecco in sintesi gli add-ons:

ADD-ON GENE: TEMPO DI RISPOSTA: 3 GIORNI LAVORATIVI

ADD-ON PANEL: TEMPO DI RISPOSTA: 3 GIORNI LAVORATIVI

UPGRADE TO EXOME 15MB: TEMPO DI RISPOSTA: 7 GIORNI LAVORATIVI

Nota importante: a causa dei differenti protocolli di arricchimento utilizzati nelle reazioni di sequenziamento inziali, EXOME 15MB (6.000+ geni) non può essere potenziato a EXOME 33MB o EXOME 50MB (20.000 geni son o senza UTR).