ADD-ONS

La flessibilità dei nostri servizi è basata sulla grande mole di dati che otteniamo fin da subito per ogni campione. Una volta eseguito il sequenziamento dell’esoma o del genoma, è possibile analizzare la sequenza di un singolo gene, di un pannello di geni o di tutti i dati. Quando l’analisi di singolo gene o di un singolo pannello di geni risulti negativa, è possibile passare all’analisi di altri geni o fare l’integrazione all’analisi di tutti i dati (analisi ADD-ON).  In questo senso, le nostre opzioni ADD-ON rappresentano ad oggi la soluzione più razionale e vantaggiosa (sia in termini economici che in termini di tempi di risposta) per il cosiddetto tier-testing (detto anche step-wise testing), cioè l’analisi grado per grado di diverse condizioni genetiche. Non è più necessario attendere (e pagare) per altre corse di laboratorio: tutti i dati del paziente sono già disponibili e devono soltanto essere analizzati su indicazione.

La lista degli ADD-ON include:

ADD-ON GENE: analisi di un gene in più in 3 giorni lavorativi.

ADD-ON PANEL: analisi di un pannello di geni in più in 3-7 giorni lavorativi.

ADD-ON CNV: analisi di grandi mutazioni (CNV – Copy Number Variations) elaborando i dati NGS con una pipeline bioinformatica dedicata.

UPGRADE TO FULL DATA: analisi di di tutti i dati rimanenti dell’esoma o del genoma in 10-15 giorni lavorativi

Nota importante: a causa dei differenti kit di capturing utilizzati, non è possibile l’integrazione da un tipo di esoma all’altro (ad esempio da EXOME 15MB a EXOME 60MB) o da esoma a genoma.