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Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti i 20.000 geni umani). Alcuni geni potrebbero non apparire sotto il nome con cui lo state cercando a causa dell’uso di una nomenclatura diversa. Contattaci per maggiori dettagli. A1BG CRNKL1 HOXA-AS3 NPTX1 SERPINA3 A1BG-AS1 CRNN HOXB1 NPTX2 SERPINA4 A1CF CROCC HOXB13 NPTXR SERPINA5 A2M CROCCP2 HOXB2 NPVF SERPINA6 A2M-AS1 CROCCP3 HOXB3 NPW SERPINA7
COLPIRE I GENI E LE ALTRE SEQUENZE Le CNV possono essere clinicamente neutre o patogene. Quando sono patogene, causano di solito malattie gravi o molto gravi, dato che tipicamente causano sbilanciamenti in grandi tratti genomici, che spesso includono più di un gene e regioni regolatorie. Le delezioni, duplicazioni o moltiplicazioni causate dalle CNV possono essere patogene attraverso uno dei seguenti meccanismi (meccanismi di patogenicità delle
I BIOMARKERS Il glioma è il tumore del sistema nervoso centrale più frequente negli adulti. In più del 70% dei gliomi a basso grado e in alcuni casi di glioblastoma è possibile identificare mutazioni nei geni IDH (IDH1 e IDH2). Nei pazienti con glioma, la mutazione IDH1 Arg132His (anche nota come R132H) viene utilizzata come marker predittivo, essendo quella più frequente. La mutazione del codone
GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di varianti, genotipizzazione e assicurazione della qualità dei dati. L’architettura del
Una molecola vulnerabile L’estrazione dell’RNA dai campioni biologici è complicata dalla vulnerabilità della molecola di RNA stessa e dalla presenza ubiquitaria di enzimi ribonucleasici nelle cellule, nei tessuti e nell’ambiente che possono rapidamente degradare l’RNA (come ad esempio, RNase 7, un componente della superfamiglia dell’RNase A, che viene secreto dalla pelle umana come potente difesa antipatogeni). Rispetto al DNA, la molecola di RNA è molto
Panoramica Il sequenziamento del DNA dell’intero genoma di una singola cellula (Singe cell genome sequencing) è stato descritto da numerosi autori. Il sequenziamento dell’intero genoma di una singola cellula è di interesse in numerose applicazioni di nicchia, come la misurazione della diversità genomica dei gameti di un individuo, la determinazione della fase delle mutazioni e l’analisi delle mutazioni somatiche nei tumori o in seguito all’esposizione
Quante varianti genetiche abbiamo? Quando sequenziamo l’intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior parte delle varianti genetiche sono polimorfismi, ovvero varianti con un’alta
L’infertilità è una condizione che colpisce l’8%-12% delle coppie in età fertile del mondo, ma il desiderio di genitorialità è spesso così forte da spingere queste coppie a ricorrere alle tecniche di riproduzione assistita. Ad oggi, si stima che una percentuale compresa tra 1% e 4% dei bambini nati nei paesi sviluppati sia stata concepita attraverso le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e che
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, BGN, BMPR1B, BMP2, C21orf2, CANT1, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EBP, EIF2AK3, FGFR3, FLNB, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LBR, P3H1, LIFR, LONP1, MATN3, MMP13, MMP9, NANS, NEK1, NKX3-2, NOG, NSDHL, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, PTH1R, RNU4ATAC, ROR2, RSPRY1,
Poliabortività: definizione e cause Di tutte le gravidanze clinicamente riconosciute, circa il 15% termina in un aborto, rendendo questo avvenimento uno degli eventi avversi più comuni. E purtroppo una percentuale variabile tra il 2% e il 5% delle coppie affronta aborti ricorrenti. Tuttavia, la definizione di aborti ricorrenti, che secondo la European Society of Human Reproduction and Embryology, è la presenza di due o più
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Obesità (MC4R, LEP, LEPR, POMC, PCSK1, CELA2A, DYRK1B, CEP19, NR0B2, PPARG, ADCY3, NCOA1, SIM1, BDNF) Sintesi L’obesità è una condizione in cui una persona ha un eccessivo peso e grasso corporeo. Con le sue complicanze, l’obesità è uno dei principali problemi della salute pubblica mondiale. Ha un’eziologia multifattoriale che include influenze genetiche, ambientali, socioeconomiche, comportamentali e psicologiche. Sebbene le forme
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan29 – Malattia del rene policistico e diagnosi differenziale, esteso (DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, LRP5, MUC1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61A1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL) Sintesi La malattia del rene policistico (PKD) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di cisti nei reni. Le cisti sono delle sacche che contengono fluidi e che possono variare in numero
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Parkinson (ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ARSD, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35) Sintesi La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più comune nelle persone anziane e colpisce più di 6 milioni
Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico sta diventando sempre più uno dei punti fermi del processo
INTERO&TARGETED La diagnostica molecolare può essere ad oggi suddivisa in strategia “intera” (sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma) o strategia “targeted” (sequenziamento di un singolo gene o di un pannello). I metodi per l’identificazione delle CNV variano notevolmente a secondo dell’approccio desiderato. Qui sotto vi guidiamo alla scelta giusta (con le tecniche che abbiamo scelto). STRATEGIE “INTERE” Tecnologia dei microarray (array-CGH and SNP-array) La tecnologia
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi differenziale (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8,
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan28 – Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP221, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, OFD1, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TTC12, TTC25, ZMYND10) Sintesi La discinesia ciliare primaria (DCP) è una condizione
Il sequenziamento dell’intero esoma (WES, whole exome sequencing) viene sempre più utilizzato nella pratica clinica, soprattutto pediatrica, per identificare la causa in pazienti per cui vi è un sospetto di malattia genetica o per i grandi studi il cui scopo è identificare nuovi geni malattia. Grazie all’avanzamento tecnologico, all’abbassamento dei costi e alla riduzione dei tempi necessari alla diagnosi, il sequenziamento massivo ha rivoluzionato l’approccio
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattie del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie (ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MUT, NAGS, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7, SUCLA2, SUCLG1, TMEM70) Sintesi L’iperammoniemia è una condizione metabolica caratterizzata
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Deficit di lipasi acida lisosomiale (Wolman/CESD) e sua diagnosi differenziale (LIPA, SMPD1, GBA, LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1). Sintesi Il deficit di lipasi acida lisosomiale è causato da mutazioni omozigoti o in eterozigosi composta nel gene LIPA. Il deficit di lipasi acida lisosomiale è principalmente una malattia pediatrica, anche se esistono forme più lievi della malattia con la possibilità di un’aspettativa
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