La sezione Academia contiene argomenti aggiornati di Genetica Medica per aiutare colleghi, pazienti e studenti a orientarsi fra concetti diversi, dalle fondamenta dell’ereditarietà mendeliana ai dettagli delle tecniche di biologia molecolare. Academia si compone di differenti sezioni, che includono:
Schede cliniche
Citogenetica
Genetica Medica
Medicina Personalizzata
Farmacogenetica
Technohub
Tutte le pagine di Academia sono elencate di seguito in ordine alfabetico:
- MLPA: 10 importanti domande e risposte
- 10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale
- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Alleli intermedi dell’X fragile: quale impatto sul rischio riproduttivo?
- Analisi del genoma (whole genome sequencing)
- Analisi dell’esoma (exome sequencing)
- Anemia di Fanconi
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Applicazioni della Next Generation Sequencing
- Artrogriposi
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
- Artrogriposi distale tipo 2B (DA2B)
- Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)
- Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)
- Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)
- Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)
- Artrogriposi distale tipo 9 (DA9)
- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
- Atassie con aprassia oculomotoria
- Atassie spinocerebellari
- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- Insufficienza del midollo osseo
- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Cataratta congenita, isolata
- ClinVar o HGMD?
- CNVs: i database disponibili
- CNV multialleliche (mCNVs)
- CNVs: ricombinazione non omologa
- CNVs: un universo di variazioni
- Conversione genica
- Crossing-over uguale e crossing-over diseguale
- Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate
- dbVar: comprendere le variazioni strutturali
- DECIPHER-are gli sbilanciamenti genomici patologici
- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
- Diagnosi prenatale precoce senza mutazione nota
- Difetti della modificazione degli istoni
- Discheratosi congenita
- Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)
- Disconoscimento di paternità nel test genetico
- Displasia spondilometafisaria
- 10 domande frequenti sulla sordità genetica
- Atassia episodica
- Ereditarietà autosomica dominante
- Ereditarietà autosomica recessiva
- Ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà X-linked
- Ereditarietà X-linked e cromosomi sessuali
- Ereditarietà X-linked: femmine affette
- Ereditarietà X-linked: femmine sempre sane?
- Ereditarietà X-linked: le figlie delle portatrici sane
- Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione
- Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti
- Ereditarietà X-linked: recessiva e dominante
- Ereditarietà X-linked: rischio riproduttivo
- Ereditarietà X-linked: terapie
- Infertilità femminile
- Fibromialgia: diagnosi differenziale genetica
- Genoma mitocondriale
- Glomerulonefrite membranoproliferativa
- Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo II
- Aploinsufficienza
- Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche
- Il database ExAC: una delle risorde più utili per la comunità scientifica
- Imprinting genomico: 10 domande e 10 risposte
- Iperaldosteronismo familiare
- Ipoparatiroidismo ereditario, isolato
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- p.Gly2019Ser: la mutazione più frequente del gene LRRK2
- La nomenclatura star allele
- lcnRNA: long non-coding RNA
- Linfoma non-Hodgkin: forma familiare
- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattie ereditarie, genetiche e congenite
- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Morte improvvisa
- Mutazioni Driver
- Next Generation Sequencing
- Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Reperti incidentali: opinioni correnti di professionisti e pazienti
- Penetranza incompleta
- Polyphen/Polyphen-2
- Pseudoipoaldosteronismo
- Cosa è una read?
- Retinite pigmentosa
- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Sequenziamento Sanger: la storia comincia da qui
- Schede cliniche
- Sequencing library: cosa è?
- Sequencing machines: Illumina
- Sequencing machines: Roche 454
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindromi da iperaccrescimento
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- Single-end reads e paired-end reads
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
- Trasmissione legata all’Y
- Trasposoni
- Il database DGV: variazioni strutturali non patogene
