La sezione Academia contiene argomenti aggiornati di Genetica Medica per aiutare colleghi, pazienti e studenti a orientarsi fra concetti diversi, dalle fondamenta dell’ereditarietà mendeliana ai dettagli delle tecniche di biologia molecolare. Academia si compone di differenti sezioni, che includono:
Schede cliniche
Citogenetica
Genetica Medica
Medicina Personalizzata
Farmacogenetica
Technohub
Tutte le pagine di Academia sono elencate di seguito in ordine alfabetico:
- MLPA: 10 importanti domande e risposte
- 10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale
- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Alleli intermedi dell’X fragile: quale impatto sul rischio riproduttivo?
- Amiloidosi
- Analisi del genoma (whole genome sequencing)
- Analisi delle CNV: una chimera?
- Analisi dell’esoma (exome sequencing)
- Anemia di Fanconi
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Applicazioni della Next Generation Sequencing
- Approfondiamo BRCA1 e BRCA2
- Artrogriposi
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
- Artrogriposi distale tipo 2B (DA2B)
- Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)
- Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)
- Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)
- Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)
- Artrogriposi distale tipo 8 (DA8)
- Artrogriposi distale tipo 9 (DA9)
- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
- Atassie con aprassia oculomotoria
- Atassie spinocerebellari
- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- Insufficienza del midollo osseo
- BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti
- BRCA1 e BRCA2: lo spettro mutazionale
- Cancro BRCA1/BRCA2-relato
- Cancro del colon
- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Cataratta congenita, isolata
- CAVD (Assenza Congenita dei Vasi Deferenti): è possibile diventare padri?
- Citazioni per gli articoli di BRCA1/BRCA2
- ClinVar o HGMD?
- CNVs: i database disponibili
- CNV multialleliche (mCNVs)
- CNVs: meccanismi patogeni
- CNVs: NAHR (Non Allelic Homologous Recombination)
- CNVs: ricombinazione non omologa
- CNVs formation: beyond evolution
- CNVs: un universo di variazioni
- Codici (simboli) degli amminoacidi
- Conversione genica
- Crossing-over uguale e crossing-over diseguale
- Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate
- dbVar: comprendere le variazioni strutturali
- dbVar: comprendere le variazioni strutturali
- DECIPHER-are gli sbilanciamenti genomici patologici
- Deficit congenito di sintesi degli acidi biliari
- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
- Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e CESD)
- Diagnosi prenatale precoce senza mutazione nota
- Difetti della modificazione degli istoni
- Discheratosi congenita
- Discinesia ciliare primaria
- Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)
- Disconoscimento di paternità nel test genetico
- Displasia spondilometafisaria
- Displasia tanatofora
- 10 domande frequenti sulla sordità genetica
- Duplicazioni segmentali
- Atassia episodica
- Ereditarietà autosomica dominante
- Ereditarietà autosomica recessiva
- Ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà X-linked
- Ereditarietà X-linked e cromosomi sessuali
- Ereditarietà X-linked: femmine affette
- Ereditarietà X-linked: femmine sempre sane?
- Ereditarietà X-linked: le figlie delle portatrici sane
- Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione
- Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti
- Ereditarietà X-linked: recessiva e dominante
- Ereditarietà X-linked: rischio riproduttivo
- Ereditarietà X-linked: terapie
- Esoni non-codificanti nella diagnosi di malattie rare
- Espansione fenotipica nelle malattie rare
- Fattore V di Leiden: tutte le risposte
- Infertilità femminile
- Fibromialgia: diagnosi differenziale genetica
- First clinical trial using CRISPR approved by National Institutes of Health advisory panel
- Fleck retina
- Mutation Interpretation
- Galattosemia
- Gastric cancer
- GATK
- Genetica dell’infertilità maschile
- Genoma mitocondriale
- Gliomi
- Glomerulonefrite membranoproliferativa
- Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo II
- Guida pratica ai test genetici in pediatria
- Aploinsufficienza
- Rachitismo ipofosfatemico
- Identificazione delle CNV: i metodi
- Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche
- Il coverage nella next-generation sequencing
- Il database ExAC: una delle risorde più utili per la comunità scientifica
- Il paradigma mutazione-malattia genetica: un quadro ammaliante senza una cornice
- Imprinting genomico: 10 domande e 10 risposte
- Infertilità: cause genetiche
- Iperaldosteronismo familiare
- Iperammoniemie ereditarie
- Ipoparatiroidismo ereditario, isolato
- Ittiosi congenita
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- La malattia di Stargardt
- p.Gly2019Ser: la mutazione più frequente del gene LRRK2
- La nomenclatura star allele
- La sindrome RIDDLE e altre radiosensibilità con immunodeficienza
- lcnRNA: long non-coding RNA
- Linfoma non-Hodgkin: forma familiare
- Lissencefalia
- Low-pass genome sequencing: una nuova prospettiva per l’analisi delle CNV!
- L’uso dei bed file nella Next Generation Sequencing
- Malattia del rene policistico
- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Parkinson
- Malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi
- Malattie ereditarie, genetiche e congenite
- Metodi attuali per l’analisi molecolare di BRCA1/BRCA2
- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Microcefalia
- Microdelezioni della regione 17q21.31/ mutazioni in KANSL1: la sindrome di Koolen-de Vries
- Miopatia nemalica e altre miopatie congenite
- Morte improvvisa
- Mutazioni Driver
- Mutazioni start-loss nelle malattie genetiche rare
- Lipofuscinosi ceroidi neuronali
- Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica
- Next Generation Sequencing
- Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Reperti incidentali: opinioni correnti di professionisti e pazienti
- Penetranza incompleta
- Piccole e grandi mutazioni del genoma: da dove partire?
- PMA e rischio di disturbi del neurosviluppo: esiste un’associazione significativa?
- Test genetici in caso di aborti ricorrenti: quando e quali
- Poliabortività: significato ed eziologia
- Polyphen/Polyphen-2
- Pseudoipoaldosteronismo
- Pseudoxantoma elastico
- Qual è il prezzo giusto per il sequenziamento dell’esoma?
- Rare forme genetiche di obesità
- Cosa è una read?
- readnote
- Retinite pigmentosa
- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Ritardo mentale: pannelli NGS o whole exome sequencing?
- Sequenziamento Sanger: la storia comincia da qui
- Schede cliniche
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Scopriamo la disomia uniparentale
- Semi-dominanza e malattie rare
- Sequencing library: cosa è?
- Sequencing machines: Illumina
- Sequencing machines: Roche 454
- Sequenziare il DNA di una singola cellula
- Short sleepers: svegli all’alba dopo sole 6 ore di sonno!
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Aicardi-Goutières
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Brugada
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Leigh/NARP
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindrome di Turner (Monosomia cromosoma X)
- Sindromi da iperaccrescimento
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- Sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44
- Sindromi miasteniche congenite
- Single-end reads e paired-end reads
- SMOC1 Clinical Sign List
- SMOC1 Database – Homepage
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.1108C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.211C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.223C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.274C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.378+1G>A
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.378+1G>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.395dupA
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.664+1G>A
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.718C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.832C>T
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.848C>A
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.857G>A
- SMOC1 – NM_001034852.2:c.910delG
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
- Spettro dei disordini feto-alcolici e diagnosi differenziale
- Strategie per il test molecolare di BRCA1/BRCA2
- Talassemie
- Technohub
- Test genetici e sport: è possibile prevenire la morte improvvisa?
- How to interpret the results of a genetic test: general flow-chart and common pitfalls
- Traslocazioni reciproche: che fare?
- Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?
- Trasmissione legata all’Y
- Trasposoni
- Trucchi per l’estrazione dell’RNA
- Turnaround time nei test genetici per le malattie rare
- Il database DGV: variazioni strutturali non patogene
- VUS nel WES
- WES e mutation detection rate: qualcosa è cambiato?
