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Lista dei geni (Whole Exome Sequencing)

Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti i 20.000 geni umani). Alcuni geni potrebbero non apparire sotto il nome con cui lo state cercando a causa dell’uso di una nomenclatura diversa. Contattaci per maggiori dettagli. A1BG CRNKL1 HOXA-AS3 NPTX1 SERPINA3 A1BG-AS1 CRNN HOXB1 NPTX2 SERPINA4 A1CF CROCC HOXB13 NPTXR SERPINA5 A2M CROCCP2 HOXB2 NPVF SERPINA6 A2M-AS1 CROCCP3 HOXB3 NPW SERPINA7

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DECIPHER-ing pathological genomic imbalances with DECIPHER

At the opposite site of DGV (the Database of Genomic Variants, which contains only not pathogenic variations), there is DECIPHER, a useful database to retrieve pathogenic and plausibly pathogenic structural variations in humans. Completely free DECIPHER is an open-source database which contains data about a large amount of submicroscopic structural DNA variations (microdeletions, microduplications and other rearrangements) which have been detected in about 25,000 affected humans.

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Polycystic ovary syndrome (PCOS)

Summary Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a hormonal disorder common among women of reproductive age. Detailed clinical description Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a hormonal disorder common among women of reproductive age. Women affected by PCOS experience infrequent or longer menstrual periods or increased levels of androgens. Follicles (cysts) containing fluid appear in the ovaries. Women with PCOS may fail to regularly release eggs. The

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WES in NICU (Neonatal Intensive Care Unit)

Newborns in NICU Critically ill newborns are usually admitted to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) departments. Because a critically ill newborn is often affected by a genetic disorder, trials have been made to measure the effectiveness and usefulness of rapid (or ultra-rapid) genetic testing in this special set of patients. Certain studies have also included patients admitted to Pediatric Intensive Care Unit (PICU) departments.

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WES in FUO

What is FUO? FUO is acronym for Fever of Unknown Origin. FUO has been first defined by Petersdorf and Beeson in 1961 as a fever lasting more than 3 weeks, with a temperature over 38.3 °C on several occasions. FUO still represents a challlenge for Diagnostics in several clinical cases. Apart from infective, autoimmune and other frequent cases, FUO may actually be genetic as well! 

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Autism: genetic or not genetic?

Definition of Autism and Autism Spectrum Disorders (ASD) Autism is a neurodevelopmental disease, characterized by early childhood-onset impairments in communication and social interaction alongside restricted and repetitive behaviors and interests. In 2013, according to the criteria from the 5th version of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V), the American Psychiatric Association has re-classified autism under the official umbrella term ‘autism spectrum disorder’

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Genetic stroke syndromes

Panel testing recommended at Breda Genetics for this condition: Pan272 – Genetic stroke syndromes (ACTA2, ACVRL1, ADA2, APP, COL3A1, COL4A1, CST3, ENG, EPHB4, FBN1, GDF2, GLA, GUCY1A3, HBB, HTRA1, ITM2B, NOTCH3, RASA1, RNF213, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TREX1, mtDNA) Summary Cerebral stroke is a major cause or morbity and moratility. In most cases, stroke is a result of multifactorial interactions and is not

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Expanded Carrier Screening

Every person is a carrier of AR/XLR mutations Pathogenic mutations causing autosomal recessive (AR) and X-linked recessive (XLR) genetic diseases are rare, but each of us is a healthy carrier of at least 5 AR/XLR conditions, according to estimates. So, we are all potentially exposed to specific reproductive risks for rare disorders, although such risks depends on the genetic status of our partner. Basically two

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Cerebral cavernous malformations

Summary Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular malformations in the brain and spinal cord. They are formed by closely clustered, enlarged capillary channels (so called “caverns”) consituted by a single layer of endothelium, which is abnrormally thin. The vessels are filled with slow-moving or stagnant blood that is usually clotted or in a state of decomposition. The diameter of CCMs ranges from a few millimeters

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Deep intronic mutations

Definition Deep intronic variants are those genetic variants  falling more than 100bp away from the closest exon-intron boundary. Of course, like all other type of variants, deep intronic variants may be be pathogenic, but their pathogenicity is hard to be confirmed. They can be considered as the ‘dark side’ of the mutational spectrum of a gene, because they’re (1) hard to be identified and (2)

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Pseudogenes

Definition In most cases, a pseudogene can be considered as the ancient extra copy of a preexisting protein-coding gene (called parental gene), that undergoes a process of pseudogenization by disruption to its sequence due to accumulation of deleterious mutations. The result is usually a ‘nonfunctional gene’ with high sequence homology with the parental gene.   Classification Pseudogenes can be classified according to their origin: 1)

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CNVs: meccanismi patogeni

COLPIRE I GENI E LE ALTRE SEQUENZE Le CNV possono essere clinicamente neutre o patogene. Quando sono patogene, causano di solito malattie gravi o molto gravi, dato che tipicamente causano sbilanciamenti in grandi tratti genomici, che spesso includono più di un gene e regioni regolatorie. Le delezioni, duplicazioni o moltiplicazioni causate dalle CNV possono essere patogene attraverso uno dei seguenti meccanismi (meccanismi di patogenicità delle

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Gliomi

I BIOMARKERS Il glioma è il tumore del sistema nervoso centrale più frequente negli adulti. In più del 70% dei gliomi a basso grado e in alcuni casi di glioblastoma è possibile identificare mutazioni nei geni IDH (IDH1 e IDH2). Nei pazienti con glioma, la mutazione IDH1 Arg132His (anche nota come R132H) viene utilizzata come marker predittivo, essendo quella più frequente. La mutazione del codone

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GATK

GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di varianti, genotipizzazione e assicurazione della qualità dei dati. L’architettura del

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Trucchi per l’estrazione dell’RNA

Una molecola vulnerabile L’estrazione dell’RNA dai campioni biologici è complicata dalla vulnerabilità della molecola di RNA stessa e dalla presenza ubiquitaria di enzimi ribonucleasici nelle cellule, nei tessuti e nell’ambiente che possono rapidamente degradare l’RNA (come ad esempio, RNase 7, un componente della superfamiglia dell’RNase A, che viene secreto dalla pelle umana come potente difesa antipatogeni). Rispetto al DNA, la molecola di RNA è molto

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Sequenziare il DNA di una singola cellula

Panoramica Il sequenziamento del DNA dell’intero genoma di una singola cellula (Singe cell genome sequencing) è stato descritto da numerosi autori. Il sequenziamento dell’intero genoma di una singola cellula è di interesse in numerose applicazioni di nicchia, come la misurazione della diversità genomica dei gameti di un individuo, la determinazione della fase delle mutazioni e l’analisi delle mutazioni somatiche nei tumori o in seguito all’esposizione

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VUS nel WES

Quante varianti genetiche abbiamo? Quando sequenziamo l’intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior parte delle varianti genetiche sono polimorfismi, ovvero varianti con un’alta

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PMA e rischio di disturbi del neurosviluppo: esiste un’associazione significativa?

L’infertilità è una condizione che colpisce l’8%-12% delle coppie in età fertile del mondo, ma il desiderio di genitorialità è spesso così forte da spingere queste coppie a ricorrere alle tecniche di riproduzione assistita. Ad oggi, si stima che una percentuale compresa tra 1% e 4% dei bambini nati nei paesi sviluppati sia stata concepita attraverso le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e che

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Displasia tanatofora

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, BGN, BMPR1B, BMP2, C21orf2, CANT1, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EBP, EIF2AK3, FGFR3, FLNB, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LBR, P3H1, LIFR, LONP1, MATN3, MMP13, MMP9, NANS, NEK1, NKX3-2, NOG, NSDHL, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, PTH1R, RNU4ATAC, ROR2, RSPRY1,

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