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Ereditarietà X-linked: femmine sempre sane?

Marzo 27 2016

Ereditarietà X-linked: le femmine portatrici sono sempre sane? Non sempre. Si consideri che per alcune malattie X-linked recessive anche le femmine possono occasionalmente presentare segni sfumati della malattia. Ciò può avvenire come conseguenza dell’inattivazione casuale dell’X, che consente l’espressione del gene mutato (e quindi la traduzione della proteina patogena) in alcune cellule dell’organismo. Nell’ereditarietà X-linked dominante, invece, le femmine sono sempre affette, poiché la mutazione

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Ereditarietà X-linked e cromosomi sessuali

Marzo 27 2016

Ereditarietà X-linked: le malattie X-linked (dette anche malattie genetiche con trasmissione legata al sesso) sono sessualmente trasmissibili? Naturalmente no! La trasmissione X-linked è detta anche trasmissione legata al sesso semplicemente perché i cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi. Quarantaquattro di questi cromosomi (detti autosomi) sono uguali a due a due e ogni coppia è composta

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Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti

Marzo 27 2016

Ereditarietà X-linked: esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X? Sì. Si tratta di un’evenienza dovuta all’unione fra un soggetto maschio affetto e una femmina portatrice sana o addirittura affetta a sua volta. Casi di questo tipo si possono riscontrare nelle aree geografiche dove alcune malattie sono endemiche e quindi non del tutto infrequenti (si pensi ad esempio al deficit di glucosio-6-fosfato

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Ereditarietà X-linked: femmine affette

Marzo 27 2016

Ereditarietà X-linked: esistono casi di trasmissione X-linked nei quali le figlie femmine sono affette e i maschi sono sani? Sì. Nei rari casi di unione fra un maschio affetto da malattia X-linked dominante e una donna sana, tutti i maschi saranno sani e tutte le femmine saranno affette.

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Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione

Marzo 27 2016

Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani? Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.

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Ereditarietà X-linked: terapie

Marzo 26 2016

Ereditarietà X-linked: esistono trattamenti speciali per le malattie X-linked? No. Nelle malattie genetiche il tipo di ereditarietà non influenza la possibilità o il tipo di terapia.

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Trasmissione legata all’Y

Marzo 26 2016

Esiste la tramissione legata al cromosoma Y? Sì, si chiama ereditarietà oloandrica e, a parte l’infertilità maschile legata al cromosoma Y, è limitata a pochissime condizioni, come una rarissima forma di sordità congenita (deafness Y-linked 1 – DFNY1, che è stata per altro descritta in un’unica famiglia nella quale segregava un’aberrazione cromosomica). Per altre rare malattie l’ereditarietà oloandrica è stata fortemente sospettata, anche se non

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Ereditarietà X-linked: recessiva e dominante

Marzo 26 2016

Ereditarietà X-linked: è più frequente la trasmissione dominante o la trasmissione recessiva? La trasmissione X-linked recessiva è molto più frequente. La trasmissione X-linked dominante è rara.

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Ereditarietà X-linked: rischio riproduttivo

Marzo 26 2016

Ereditarietà X-linked: una madre che abbia già concepito un figlio maschio affetto, concepirà necessariamente un secondo figlio maschio sano? Non è detto. In tutta l’ereditarietà mendeliana, inclusa quella X-linked, la probabilità di concepire figli affetti o non affetti si rinnova ad OGNI gravidanza. Per questo motivo, una madre portatrice sana di una malattia X-linked recessiva potrà concepire alcuni figli affetti e alcuni figli sani o

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Ereditarietà X-linked

Marzo 26 2016

TRASMISSIONE LEGATA ALL’X L’ereditarietà X-linked (detta anche ereditarietà diaginica o tramissione legata al cromosoma X) è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Per capire il funzionamento dell’ereditarietà X-linked è necessario ricordare che le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Recessiva o dominante Per convenzione si distinguono ereditarietà X-linked recessiva

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Atassia episodica

Febbraio 26 2016

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Atassie episodiche e loro diagnosi differenziale (ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDH, CACNA1A, CACNB4, CPS1, DBT, DLD, IVD, KCNA1, KCNQ2, OTC, PDHA1, PNKD, SLC6A19, SNC2A, SLC1A3) Clinica variabile L’atassia episodica (o atassia parossistica familiare o atassia periodica, episodic ataxia – EA) è una condizione clinica ereditaria caratterizzata da variabilità clinica ed eterogeneità genetica. La patologia causa la perdita occasionale del controllo

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Infertilità femminile

Febbraio 26 2016

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Infertilità femminile (AR, BMP15, BRCA1, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, HFM1, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, SHBG, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, TUBB8) più KÁRION-500 Disgenesia ovarica L’ormone stimolante del follicolo (follicle-stimulating hormone – FSH) e il suo recettore (FSHR) svolgono un ruolo primario nello sviluppo dei follicoli e nella regolazione della steroidogenesi nell’ovaio e

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Aploinsufficienza

Febbraio 5 2016

Gli apparati dell’organismo umano sono spesso in sovrabbondanza funzionale. Molti sistemi biologici sono cioè dotati di una riserva funzionale che offre maggiori possibilità di sopravvivenza in caso di malattia o incidente. Ad esempio, l’uomo ha due polmoni (ma può sopravvivere anche con uno solo), ha due reni, due occhi, una funzionalità epatica mantenuta anche dopo la rimozione del 75% del parenchima, una quantità di sangue

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Next Generation Sequencing

Febbraio 3 2016

Pochi semplici passi per spiegare la NGS Dopo anni in cui il Sanger sequencing ha rappresentato il gold standard della diagnostica genetica molecolare mondiale, le tecniche di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS, detta anche second generation sequencing) hanno preso il sopravvento. La NGS è anche chiamata high-throughput sequencing (sequenziamento ad alta resa) perchè, a differenza del sequenziamento tradizionale col metodo Sanger, consente di sequenziare

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CNVs: i database disponibili

Febbraio 2 2016

Archivi di varianti strutturali Per via della quantità e della complessità delle informazioni acquisite sulle variazioni del numero di copie (Copy Number Variations – CNVs), la comunità scientifica ha sentito la necessità di archiviare i dati disponibili, e di organizzare le sottomissioni future, in database online a libero accesso. Fortunatamente, alcuni di questi database sono fra loro sincronizzati, così che la discordanza fra le informazioni in essi contenuti sia ridotta

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Sindrome di Coffin-Siris

Febbraio 1 2016

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Sindrome di Coffin-Siris (ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11) o Difetti della modificazione degli istoni e loro diagnosi differenziale (incl. sindrome di Wiedemann-Steiner, Kabuki, Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser e Cornelia de Lange) (ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, HDAC8, NIPBL, KMT2A, KMT2D, KDM6A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, RAD21) La sindrome del quinto dito La sindrome di Coffin-Siris (nota anche

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Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)

Gennaio 31 2016

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Deficit del complesso mitocondriale IV – deficit di citocromo C ossidasi (APOPT1, C12ORF62, COA3, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, FARS2, FASTKD2, LRPPRC, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTTL1, MTTS1, PET100, POLG, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1) Sintesi Il Deficit del complesso mitocondriale IV (detto anche deficit di citocromo C ossidasi o COX deficiency) è una malattia genetica metabolica molto rara. Il complesso

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CNV multialleliche (mCNVs)

Gennaio 28 2016

mCNVs: varianti da scoprire In diverse centinaia (e forse anche di più) di segmenti del genoma sono presenti variazioni del numero di copie (CNV) che oscillano in un intervallo molto ampio. Tali CNV sono chiamate anche multi-allelic Copy Number Variations (mCNVs). Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) Le mCNVs possono evolvere per meccanismi di ricombinazione omologa non allelica (Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) con un tasso di mutazione medio sostanzialmente più alto di quello degli

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CNVs: un universo di variazioni

Gennaio 28 2016

Definire le CNVs Le varianti all’interno del genoma umano possono essere molto diverse per tipo e dimensione. Dalle varianti più piccole (cioè quelle di singolo nucleotide, dette anche Single Nucleotide Variations – SNVs) a quelle più grandi (che colpiscono numero e/o di forma di interi cromosomi), nel mezzo si può avere di tutto. Le variazioni comprese fra 1.000 bp (1Kb) e 1.000.000 bp (1Mb) sono spesso denominate variazioni o varianti strutturali (in inglese Structural

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Sindrome di Potocki-Lupski

Gennaio 27 2016

SOVRAESPRESSIONE DI RAI1 Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: analisi MLPA del gene RAI1 (tempo di risposta: 15 giorni); aCGH (tempo di risposta: 6 settimane); EXOME D (tempo di risposta: 4 settimane). Reciproca della sindrome di Smith-Magenis La sindrome di Potocki-Lupski (in inglese Potocki-Lupski syndrome – PTLS, OMIM 610883), nota anche come sindrome della duplicazione del cromosoma 17p11.2, è caratterizzata da ipotonia, ritardo della crescita, disturbi pervasivi dello sviluppo con ritardo mentale da

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