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Ereditarietà X-linked: femmine affette

Ereditarietà X-linked: esistono casi di trasmissione X-linked nei quali le figlie femmine sono affette e i maschi sono sani? Sì. Nei rari casi di unione fra un maschio affetto da malattia X-linked dominante e una donna sana, tutti i maschi saranno sani e tutte le femmine saranno affette.

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Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione

Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani? Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.

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Trasmissione legata all’Y

Esiste la tramissione legata al cromosoma Y? Sì, si chiama ereditarietà oloandrica e, a parte l’infertilità maschile legata al cromosoma Y, è limitata a pochissime condizioni, come una rarissima forma di sordità congenita (deafness Y-linked 1 – DFNY1, che è stata per altro descritta in un’unica famiglia nella quale segregava un’aberrazione cromosomica). Per altre rare malattie l’ereditarietà oloandrica è stata fortemente sospettata, anche se non

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Ereditarietà X-linked: rischio riproduttivo

Ereditarietà X-linked: una madre che abbia già concepito un figlio maschio affetto, concepirà necessariamente un secondo figlio maschio sano? Non è detto. In tutta l’ereditarietà mendeliana, inclusa quella X-linked, la probabilità di concepire figli affetti o non affetti si rinnova ad OGNI gravidanza. Per questo motivo, una madre portatrice sana di una malattia X-linked recessiva potrà concepire alcuni figli affetti e alcuni figli sani o

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Ereditarietà X-linked

TRASMISSIONE LEGATA ALL’X L’ereditarietà X-linked (detta anche ereditarietà diaginica o tramissione legata al cromosoma X) è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Per capire il funzionamento dell’ereditarietà X-linked è necessario ricordare che le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Recessiva o dominante Per convenzione si distinguono ereditarietà X-linked recessiva

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Atassia episodica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Atassie episodiche e loro diagnosi differenziale (ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDH, CACNA1A, CACNB4, CPS1, DBT, DLD, IVD, KCNA1, KCNQ2, OTC, PDHA1, PNKD, SLC6A19, SNC2A, SLC1A3) Clinica variabile L’atassia episodica (o atassia parossistica familiare o atassia periodica, episodic ataxia – EA) è una condizione clinica ereditaria caratterizzata da variabilità clinica ed eterogeneità genetica. La patologia causa la perdita occasionale del controllo

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Infertilità femminile

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Infertilità femminile (AR, BMP15, BRCA1, CYP21A2, DHEAST, DIAPH2, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, HFM1, LHB, LHCGR, MCMDC1, MCM8, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, SHBG, SRD5A1, SRD5A2, STAG3, TUBB8) più KÁRION-500 Disgenesia ovarica L’ormone stimolante del follicolo (follicle-stimulating hormone – FSH) e il suo recettore (FSHR) svolgono un ruolo primario nello sviluppo dei follicoli e nella regolazione della steroidogenesi nell’ovaio e

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Aploinsufficienza

Gli apparati dell’organismo umano sono spesso in sovrabbondanza funzionale. Molti sistemi biologici sono cioè dotati di una riserva funzionale che offre maggiori possibilità di sopravvivenza in caso di malattia o incidente. Ad esempio, l’uomo ha due polmoni (ma può sopravvivere anche con uno solo), ha due reni, due occhi, una funzionalità epatica mantenuta anche dopo la rimozione del 75% del parenchima, una quantità di sangue

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Next Generation Sequencing

Pochi semplici passi per spiegare la NGS Dopo anni in cui il Sanger sequencing ha rappresentato il gold standard della diagnostica genetica molecolare mondiale, le tecniche di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS, detta anche second generation sequencing) hanno preso il sopravvento. La NGS è anche chiamata high-throughput sequencing (sequenziamento ad alta resa) perchè, a differenza del sequenziamento tradizionale col metodo Sanger, consente di sequenziare

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CNVs: i database disponibili

Archivi di varianti strutturali Per via della quantità e della complessità delle informazioni acquisite sulle variazioni del numero di copie (Copy Number Variations – CNVs), la comunità scientifica ha sentito la necessità di archiviare i dati disponibili, e di organizzare le sottomissioni future, in database online a libero accesso. Fortunatamente, alcuni di questi database sono fra loro sincronizzati, così che la discordanza fra le informazioni in essi contenuti sia ridotta

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Sindrome di Coffin-Siris

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Sindrome di Coffin-Siris (ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11) o Difetti della modificazione degli istoni e loro diagnosi differenziale (incl. sindrome di Wiedemann-Steiner, Kabuki, Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser e Cornelia de Lange) (ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, HDAC8, NIPBL, KMT2A, KMT2D, KDM6A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, RAD21) La sindrome del quinto dito La sindrome di Coffin-Siris (nota anche

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Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Deficit del complesso mitocondriale IV – deficit di citocromo C ossidasi (APOPT1, C12ORF62, COA3, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, FARS2, FASTKD2, LRPPRC, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTTL1, MTTS1, PET100, POLG, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1) Sintesi Il Deficit del complesso mitocondriale IV (detto anche deficit di citocromo C ossidasi o COX deficiency) è una malattia genetica metabolica molto rara. Il complesso

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CNV multialleliche (mCNVs)

mCNVs: varianti da scoprire In diverse centinaia (e forse anche di più) di segmenti del genoma sono presenti variazioni del numero di copie (CNV) che oscillano in un intervallo molto ampio. Tali CNV sono chiamate anche multi-allelic Copy Number Variations (mCNVs). Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) Le mCNVs possono evolvere per meccanismi di ricombinazione omologa non allelica (Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) con un tasso di mutazione medio sostanzialmente più alto di quello degli

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CNVs: un universo di variazioni

Definire le CNVs Le varianti all’interno del genoma umano possono essere molto diverse per tipo e dimensione. Dalle varianti più piccole (cioè quelle di singolo nucleotide, dette anche Single Nucleotide Variations – SNVs) a quelle più grandi (che colpiscono numero e/o di forma di interi cromosomi), nel mezzo si può avere di tutto. Le variazioni comprese fra 1.000 bp (1Kb) e 1.000.000 bp (1Mb) sono spesso denominate variazioni o varianti strutturali (in inglese Structural

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Sindrome di Potocki-Lupski

SOVRAESPRESSIONE DI RAI1 Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: analisi MLPA del gene RAI1 (tempo di risposta: 15 giorni); aCGH (tempo di risposta: 6 settimane); EXOME D (tempo di risposta: 4 settimane). Reciproca della sindrome di Smith-Magenis La sindrome di Potocki-Lupski (in inglese Potocki-Lupski syndrome – PTLS, OMIM 610883), nota anche come sindrome della duplicazione del cromosoma 17p11.2, è caratterizzata da ipotonia, ritardo della crescita, disturbi pervasivi dello sviluppo con ritardo mentale da

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Atassie con aprassia oculomotoria

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione: Atassia con aprassia oculomotoria (APTX, PIK3R5, SETX, PNKP) IMPATTO SUI MOVIMENTI OCULARI L’aprassia oculomotoria (AOM) viene definita come impossibilità o difficoltà nel controllo dei movimenti volontari degli occhi. I bambini con questo problema hanno difficoltà di movimento oculare in senso orizzontale. Per questo motivo la maggior parte dei pazienti con AOM deve ruotare la testa per poter vedere oggetti posti

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ClinVar o HGMD?

Qual è il database migliore? Fra tutta l’analitica di laboratorio la diagnosi genetica rimane a tutt’oggi la più difficile, sia dal punto di vista tecnico che dal punto di vista medico. Per raggiungere buoi risultati è necessaio dotarsi di eccellenti protocolli di analisi bioinformatica, il che significa saper scegliere fra le tante soluzioni oggi disponibili. Durante il processamento dei dati, e prima della produzione del referto medico

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Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (mosaicismo incluso): Sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2) Se negativo: analisi MLPA (geni TSC1 e TSC2) Se negativo: Exonic ultra-deep sequencing (600x) e analisi SNaPshot Sommario La sclerosi tuberosa (detta anche Tuberous Sclerosis Complex – TSC – o sindrome di Bourneville), è una patologia multisistemica ad espressività variabile caratterizzata da amartomi in organi multipli. Si manifesta prevalentemente nel cervello e sulla cute, ma può comparire anche

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