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Due modi di fare NGS Come già visto in Cosa è una read?, una read è una corta sequenza di DNA di sintesi che viene prodotta durante la reazione di sequenziamento. Il sequenziamento NGS può essere fatto utilizzando single-end reads o paired-end reads. Sequenziare in una o due direzioni? I frammenti che si utilizzano nella costruzione della sequencing library (ottenuti tramite rottura fisica, enzimatica o chimica del
[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Cerchiamo Medico Genetista con esperienza di diagnosi prenatale citogenetica da inserire nel team con contratto di consulenza part-time. Requisiti: laurea in medicina e chirurgia e specializzazione in genetica medica, buona conoscenza dell’inglese. Luogo di lavoro: Brescia. Brescia è facilmente raggiungibile in auto, treno (35-50 minuti da Milano) o in aereo (30 minuti da Milano-Bergamo, Orio al Serio). I colleghi interessati possono contattare info@bredagenetics.com.
Scambio unidirezionale La conversione genica è un fenomeno per il quale si ha un trasferimento non reciproco di informazione da una sequenza di DNA ad un’altra non allelica (conversione genica interlocus, in trans o in cis, fra due locus situati su cromosomi omologhi o su cromatidi fratelli) o allelica (conversione genica interallelica). Lo scambio è unidirezionale, perché la sequenza ricevente viene modificata da quella donatrice, ma
Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 5 (DA5, anche nota come amioplasia oculomelica*), è causata da mutazioni eterozigoti del gene PIEZO2, le cui mutazioni possono causare anche una forma simile di artrogriposi: la sindrome di Marden-Walker (DA3). L’artogriposi distale di tipo 5 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la presenza di anomalie oculari, tipicamente ptosi, retinopatia, oftalmoplegia e/o strabismo. In alcuni casi può esserci
Passo NGS fondamentale La preparazione della cosiddetta sequencing library (libreria di sequenziamento) è un passo fondamentale per tutte le reazioni di Next Generation Sequencing. Esistono diversi modi di preparare una sequencing library, a seconda del tipo di piattaforma che si desidera utilizzare (Life Technologies, Illumina, Roche, Pacific Biosciences sono fra le piattaforme NGS più diffuse). Librerie di DNA o RNA Le librerie possono essere di DNA o
Un concetto solo apparentemente difficile Una read è una piccola sequenza di DNA di sintesi che si ottiene da una reazione di sequenziamento. Il sequenziamento può essere fatto essenzialmente seguendo uno dei seguenti due principi: (1) chromosome walking: la reazione procede in modo ordinato lungo il cromosoma, (2) shotgun sequencing: vengono amplificati e sequenziati pezzi a caso del genoma, che vengono poi riallineati con operazioni bioinformatiche
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Dense deposit disease, membranoproliferative glomerulonephritis II, atypical hemolytic uremic syndrome & thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFH, CFI, DGKE, LMNA, LCAT, THBD) Prima di tutto una classificazione Dato il grado elevato di informazioni sovrapposte e in parte contradditorie sulla genetica della glomerulonefrite membranoproliferativa (membranoproliferative glomerulonephritis – MPGN), si rende prima di tutto necessario fare
Da genitore a figlio L’ereditarietà (o trasmissione) autosomica dominante è tipica delle malattie genetiche causate da mutazione su una soltanto delle due copie di un gene (quella paterna o quella materna). Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia si trasmette tipicamente da genitore a figlio, ma i genitori possono talvolta essere clinicamente sani (come nel caso delle mutazioni de novo o della penetranza incompleta). Il rischio riproduttivo tipico
Per fare lo screening di tutti i 20.000 geni umani Exome Sequencing è un termine che identifica il sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) dei geni di un individuo. Esiste una differenza fra Whole Exome Sequencing (WES), che comprende tutti i 20.000 geni umani, e Clinical Exome Sequencing (CES), che comprende tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia (circa 6.000). La storia
Tutto inizia nel 1977 La possibilità di sequenziare parti del genoma umano (e di altri esseri viventi) si è avuta a partire dalle intuizioni di Frederick Sanger, il quale riuscì a mettere a punto un sistema di sequenziamento già nel lontano 1977. Il metodo Sanger è noto anche come metodo a terminatori di catena. Il metodo Sanger si rivelò fin da subito molto efficiente, anche
Una rivoluzione in termini di resa, costi e tempi La Next Generation Sequencing (NGS) ha rivoluzionato l’approccio allo studio del genoma. Per molti anni il sequenziamento è stato fatto tramite elettroforesi capillare (tipicamente sequenziamento Sanger), che consente di ricostituire la sequenza di un singolo frammento di DNA. Il sequenziamento Sanger avviene tramite la registrazione dei segnali di incorporazione di nucleotidi fluoromarcati che vengono utilizzati per
Durante la sintesi del DNA Per approfondire il discorso sulle CNVs (Copy Number Variations), dobbiamo ora parlare della ricombinazione non omologa. La ricombianzione non omologa è associata a meccanismi di riparo del DNA che non sono basati su principi di omologia. Ci sono due tipi di ricombinazione non omologa: replicativa e non-replicativa. La ricombinazione non omologa è alla base della formazione delle cosiddette CNVs non ricorrenti. La maggior
Tipica della tramissione autosomica dominante Cos è la penetranza incompleta? In quali malattie si manifesta più frequentemente? Perché alcune malattie genetiche non si manifestano nonostante il soggetto sia portatore della mutazione? La penetranza incompleta è una caratteristica di alcune malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante. Per penetranza si definisce la percentuale di soggetti che, recando la mutazione-malattia, manifestano effettivamente il fenotipo patologico. In alcune condizioni autosomiche dominanti è
Accanto a DGV, DGVa e DECIPHER, c’è un altro database che elenca le variazioni strutturali del DNA. Si tratta di dbVar, che ci si aspetta essere il più completo dato il suo illustre marchio di fabbrica: NCBI. Cosa sono le variazioni strutturali Prima di proseguire ricordiamo la definizione di variazione o variante strutturale, che è di solito descritta come una variazione del numero di copie
Un modo per identificare i marcatori farmacogenomici Le varianti genetiche di rilevanza farmacogenetica vengono descritte utilizzando una nomenclatura speciale, che non viene usata in nessun altro ambito della genetica medica e nella quale si fa uso dei cosiddetti star alleles. Gli alleli cioè, invece che essere identificati con la loro posizione genomica o la loro posizione nel trascritto (si veda la nomenclatura HGVS), vengono numerati con cifre progressive
Un fenomeno epigenetico Il fenomeno dell’imprinting genomico, pur essendo molto studiato, presenta molti lati oscuri, anche fra i professionisti della salute. Ecco qua dieci domande frequenti con relative risposte sul fenomeno dell’imprinting genomico. 1. Cosa è l’imprinting genomico? L’imprinting genomico è una modificazione epigenetica che modifica la molecola di DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica. I meccanismi che regolano l’imprinting non sono completamente noti, ma è dimostrato che
Qual è la differenza? Che differenza c’è fra malattie ereditarie, malattie genetiche e malattie congenite? Si sente spesso parlare di malattie ereditarie e/o genetiche e/o di malattie congenite. I termini vengono spesso confusi o, peggio ancora, usati come sinonimi. Una malattia ereditaria è senz’altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole.
Ereditarietà X-linked: tutte le figlie di una portatrice sana sono portatrici sane? No, le figlie di una portatrice sana hanno una probabilità del 50% di essere sane non portatrici.
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