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Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 5 (DA5, anche nota come amioplasia oculomelica*), è  causata da mutazioni eterozigoti del gene PIEZO2, le cui mutazioni possono causare anche una forma simile di artrogriposi: la sindrome di Marden-Walker (DA3). L’artogriposi distale di tipo 5 si distingue dalle altre forme di artrogriposi  per la presenza di anomalie oculari, tipicamente ptosi, retinopatia, oftalmoplegia e/o strabismo. In alcuni casi può esserci

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Sequencing library: cosa è?

Passo NGS fondamentale La preparazione della cosiddetta sequencing library (libreria di sequenziamento) è un passo fondamentale per tutte le reazioni di Next Generation Sequencing. Esistono diversi modi di preparare una sequencing library, a seconda del tipo di piattaforma che si desidera utilizzare (Life Technologies, Illumina, Roche, Pacific Biosciences sono fra le piattaforme NGS più diffuse). Librerie di DNA o RNA Le librerie possono essere di DNA o

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Cosa è una read?

Un concetto solo apparentemente difficile Una read è una piccola sequenza di DNA di sintesi che si ottiene da una reazione di sequenziamento. Il sequenziamento può essere fatto essenzialmente seguendo uno dei seguenti due principi: (1) chromosome walking: la reazione procede in modo ordinato lungo il cromosoma, (2) shotgun sequencing: vengono amplificati e sequenziati pezzi a caso del genoma, che vengono poi riallineati con operazioni bioinformatiche

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Glomerulonefrite membranoproliferativa

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Dense deposit disease, membranoproliferative glomerulonephritis II, atypical hemolytic uremic syndrome & thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFH, CFI, DGKE, LMNA, LCAT, THBD) Prima di tutto una classificazione Dato il grado elevato di informazioni sovrapposte e in parte contradditorie sulla genetica della glomerulonefrite membranoproliferativa (membranoproliferative glomerulonephritis – MPGN), si rende prima di tutto necessario fare

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Ereditarietà autosomica dominante

Da genitore a figlio L’ereditarietà (o trasmissione) autosomica dominante è tipica delle malattie genetiche causate da mutazione su una soltanto delle due copie di un gene (quella paterna o quella materna). Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia si trasmette tipicamente da genitore a figlio, ma i genitori possono talvolta essere clinicamente sani (come nel caso delle mutazioni de novo o della penetranza incompleta). Il rischio riproduttivo tipico

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Analisi dell’esoma (exome sequencing)

Per fare lo screening di tutti i 20.000 geni umani Exome Sequencing è un termine che identifica il sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) dei geni di un individuo. Esiste una differenza fra Whole Exome Sequencing (WES), che comprende tutti i 20.000 geni umani, e Clinical Exome Sequencing (CES), che comprende tutti i geni fino ad ora noti per essere associati a malattia (circa 6.000). La storia

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Sequenziamento Sanger: la storia comincia da qui

Tutto inizia nel 1977 La possibilità di sequenziare parti del genoma umano (e di altri esseri viventi) si è avuta a partire dalle intuizioni di Frederick Sanger, il quale riuscì a mettere a punto un sistema di sequenziamento già nel lontano 1977. Il metodo Sanger è noto anche come metodo a terminatori di catena. Il metodo Sanger si rivelò fin da subito molto efficiente, anche

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Applicazioni della Next Generation Sequencing

Una rivoluzione in termini di resa, costi e tempi La Next Generation Sequencing (NGS) ha rivoluzionato l’approccio allo studio del genoma. Per molti anni il sequenziamento è stato fatto tramite elettroforesi capillare (tipicamente sequenziamento Sanger), che consente di ricostituire la sequenza di un singolo frammento di DNA. Il sequenziamento Sanger avviene tramite la registrazione dei segnali di incorporazione di nucleotidi fluoromarcati che vengono utilizzati per

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CNVs: ricombinazione non omologa

Durante la sintesi del DNA Per approfondire il discorso sulle CNVs (Copy Number Variations), dobbiamo ora parlare della ricombinazione non omologa. La ricombianzione non omologa è associata a meccanismi di riparo del DNA che non sono basati su principi di omologia. Ci sono due tipi di ricombinazione non omologa: replicativa e non-replicativa. La ricombinazione non omologa è alla base della formazione delle cosiddette CNVs non ricorrenti. La maggior

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Penetranza incompleta

Tipica della tramissione autosomica dominante Cos è la penetranza incompleta? In quali malattie si manifesta più frequentemente? Perché alcune malattie genetiche non si manifestano nonostante il soggetto sia portatore della mutazione? La penetranza incompleta è una caratteristica di alcune malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante. Per penetranza si definisce la percentuale di soggetti che, recando la mutazione-malattia, manifestano effettivamente il fenotipo patologico. In alcune condizioni autosomiche dominanti è

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dbVar: comprendere le variazioni strutturali

Accanto a DGV, DGVa e DECIPHER, c’è un altro database che elenca le variazioni strutturali del DNA. Si tratta di dbVar, che ci si aspetta essere il più completo dato il suo illustre marchio di fabbrica: NCBI. Cosa sono le variazioni strutturali Prima di proseguire ricordiamo la definizione di variazione o variante strutturale, che è di solito descritta come una variazione del numero di copie

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La nomenclatura star allele

Un modo per identificare i marcatori farmacogenomici Le varianti genetiche di rilevanza farmacogenetica vengono descritte utilizzando una nomenclatura speciale, che non viene usata in nessun altro ambito della genetica medica e nella quale si fa uso dei cosiddetti star alleles. Gli alleli cioè, invece che essere identificati con la loro posizione genomica o la loro posizione nel trascritto (si veda la nomenclatura HGVS), vengono numerati con cifre progressive

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Imprinting genomico: 10 domande e 10 risposte

Un fenomeno epigenetico Il fenomeno dell’imprinting genomico, pur essendo molto studiato, presenta molti lati oscuri, anche fra i professionisti della salute. Ecco qua dieci domande frequenti con relative risposte sul fenomeno dell’imprinting genomico. 1. Cosa è l’imprinting genomico? L’imprinting genomico è una modificazione epigenetica che modifica la molecola di DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica. I meccanismi che regolano l’imprinting non sono completamente noti, ma è dimostrato che

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Malattie ereditarie, genetiche e congenite

Qual è la differenza? Che differenza c’è fra malattie ereditarie, malattie genetiche e malattie congenite? Si sente spesso parlare di malattie ereditarie e/o genetiche e/o di malattie congenite. I termini vengono spesso confusi o, peggio ancora, usati come sinonimi. Una malattia ereditaria è senz’altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole.

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Ereditarietà X-linked: femmine sempre sane?

Ereditarietà X-linked: le femmine portatrici sono sempre sane? Non sempre. Si consideri che per alcune malattie X-linked recessive anche le femmine possono occasionalmente presentare segni sfumati della malattia. Ciò può avvenire come conseguenza dell’inattivazione casuale dell’X, che consente l’espressione del gene mutato (e quindi la traduzione della proteina patogena) in alcune cellule dell’organismo. Nell’ereditarietà X-linked dominante, invece, le femmine sono sempre affette, poiché la mutazione

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Ereditarietà X-linked e cromosomi sessuali

Ereditarietà X-linked: le malattie X-linked (dette anche malattie genetiche con trasmissione legata al sesso) sono sessualmente trasmissibili? Naturalmente no! La trasmissione X-linked è detta anche trasmissione legata al sesso semplicemente perché i cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi. Quarantaquattro di questi cromosomi (detti autosomi) sono uguali a due a due e ogni coppia è composta

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Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti

Ereditarietà X-linked: esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X? Sì. Si tratta di un’evenienza dovuta all’unione fra un soggetto maschio affetto e una femmina portatrice sana o addirittura affetta a sua volta. Casi di questo tipo si possono riscontrare nelle aree geografiche dove alcune malattie sono endemiche e quindi non del tutto infrequenti (si pensi ad esempio al deficit di glucosio-6-fosfato

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