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Retinite pigmentosa

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Retinite pigmentosa, classico (ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, IFT172, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG,

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Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti – sindrome Coats plus – e sua diagnosi differenziale (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, PDGFB) Se negativo: Discheratosi congenita e sua diagnosi differenziale (ADC, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Se ancora negativo: Sindrome di Aicardi-Goutières (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1) Sintesi La microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni

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Consulenza genetica online

Online per un consulto immediato La consulenza genetica con Medico Genetista è disponibile anche online attraverso il servizio di  telemedicina. La consulenza è disponibile in italiano o in inglese e ha una durata di circa 30/45 minuti. Il costo è di 150 €. Al colloquio fa seguito l’invio della relazione scritta e firmata. La sessione di consulenza via telemedicina può essere richiesta tramite il modulo qui sotto o inviando

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Linfoma non-Hodgkin: forma familiare

Il linfoma non-Hodgkin (non-Hodgkin lymphoma – NHL) è un tumore di origine immunologica che origina dai linfociti. Nella maggior parte dei casi il linfoma non-Hodgkin si manifesta come una tumefazione non dolente delle stazioni linfonodali superficiali (collo, ascella, inguine), ma alle volte può insorgere anche a livello del sistema digerente, del sistema nervoso centrale, del midollo osseo o della pelle. Esistono diversi sottotipi istopatologici, che

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Sequencing machines: Roche 454

Il primo sequenziatore NGS Parlare del sistema del sistema Roche 454 significa partire dagli albori della Next Generation Sequencing. Le prime tre piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS) erano prodotte da tre compagnie indipendenti che, poco più tardi, furono acquisite da altri gruppi industriali. Il sistema 454 è basato sul pyrosequencing, una tecnica basata sull’incorporazione di pirofostati durante la reazione di accrescimento della catena. La tecnologia del Pyrosequencing Il

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Cataratta congenita, isolata

Sintesi Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione (EXOME PANEL): Cataratta, isolata, classico (AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 , CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, FYCO1, GCNT2, GJA3, GJA8 , HSF4, LEMD2, LIM2, LSS , MAF, MIP, NHS, PITX3, SIPA1L3, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1) o Cataratta, isolata, esteso (AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 , CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC,

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Mutazioni Driver

Le mutazioni che guidano lo sviluppo del cancro: piloti e passeggeri Il termine driver mutations (termine che in italiano potrebbe tradursi con mutazioni driver o mutazioni pilota, cioè mutazioni che guidano lo sviluppo di un processo biologico) viene utilizzato per indicare quelle mutazioni genetiche che svolgono un ruolo fondamentale nella genesi e nello sviluppo del cancro. È proprio a causa delle mutazioni driver che il

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Trasposoni

Elementi mobili I trasposoni sono elementi di DNA mobili che, nel corso dell’evoluzione, si sono inseriti nel genoma. Tipicamente, quindi, si parla di inserzioni da trasposoni. I trasposoni si sono generati a partire da RNA o da DNA (vedi sotto) e vengono perciò distinti in due grandi classi: retrotrasposoni e trasposoni di DNA. Retrotrasposoni I retrotrasposoni sono frammenti di cDNA trascritti a partire da RNA

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Sequenziamento Illumina

MiniSeq, MiSeq, NextSeq, HiSeq, HiSeq X, Novaseq La tecnologia Next Generation Sequencing di Illumina è basata su un sistema originariamente ideato e messo a punto da Solexia, azienda acquisita da Illumina nel 2007. Le piattaforme Illumina sono basate sulla tecnologia SBS chemistry (reversible-terminator sequencing by synthesis). Il primo sequenziatore prodotto da Solexia si chiamava Genome Analyzer, poi sostituito dal Genome Analyzer IIx. Oggi il Genome Analyzer

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Crossing-over uguale e crossing-over diseguale

Crossing-over uguale Il crossing-over è anche detto ricombinazione omologa. Il crossing-over avviene alla meiosi e, sia pur più raramente, alla mitosi e consta nello scambio di frammenti fra cromatidi non fratelli. Esiste anche lo scambio tra cromatidi fratelli, che tuttavia non produce variazioni genetiche, perché i cromatidi fratelli hanno sequenze identiche. Il crossing-over porta normalmente a scambi equivalenti, perché il taglio e la riunione avviene nello

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Diagnosi prenatale precoce senza mutazione nota

Mutazione ignota? Alle volte è difficile confrontarsi con una richiesta di diagnosi genetica prenatale. Specialmente nel caso di una coppia che con precedente figlio o feto affetto del quale, tuttavia, non si conosce la mutazione genetica e del quale il DNA non è disponibile per l’esecuzione del test genetico (ancora oggi capita spesso che nessuno si preoccupi di estrarre e conservare una quota di DNA del paziente o dei

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Ereditarietà autosomica recessiva

Due alleli mutati L’ereditarietà (o tramissione) autosomica recessiva è caratteristica delle malattie genetiche che si manifestano allorquando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate. In altre parole è necessario che la proteina finale sia quantitativamente o qualitativamente alterata in doppia dose. Nell’ereditarietà autosomica recessiva i genitori sono tipicamente portatori sani di una mutazione-malattia. Le mutazioni de novo, benchè

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10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale

Di seguito alcune domande frequenti (e relative risposte) sull’ereditarietà mitocondriale. Per un’introduzione generale sull’argomento potete leggere ereditarietà mitocondriale e genoma mitocondriale. 1. Il DNA mitocondriale è esclusivamente di origine materna? Il DNA mitocondriale è di origine quasi esclusivamente materna, tuttavia un piccolissimo contributo, sebbene trascurabile dal punto di vista clinico e senza alcuna implicazione dal punto di vista della consulenza genetica, è dato anche dal padre.

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Ereditarietà mitocondriale

Mutazioni mtDNA Le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale sono quelle causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale (spesso abbreviato in mtDNA) è contenuto nei mitocondri, che sono piccoli organelli del citoplasma deputati alla respirazione cellulare. Un numero imprecisato di cromosomi Il DNA mitocondriale è costituito da tante piccole molecole circolari di DNA a doppio filamento, dette anche cromosomi mitocondriali (per saperne di più potete

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Genoma mitocondriale

Solo 37 geni Il genoma mitocondriale è contenuto nei mitocondri, gli organelli deputati alla respirazione cellulare. Si tratta di una piccola molecola circolare presente in un elevato numero di copie. Il genoma mitocondriale contiene solo 37 geni. Ventiquattro geni codificano per RNA di trasporto (tRNA) e RNA ribosomiale (rRNA), mentre gli altri tredici geni codificano per delle proteine. Il 93% ca. della sequenza del DNA mitocondriale è dunque

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Single-end reads e paired-end reads

Due modi di fare NGS Come già visto in Cosa è una read?, una read è una corta sequenza di DNA di sintesi che viene prodotta durante la reazione di sequenziamento. Il sequenziamento NGS può essere fatto utilizzando single-end reads o paired-end reads. Sequenziare in una o due direzioni? I frammenti che si utilizzano nella costruzione della sequencing library (ottenuti tramite rottura fisica, enzimatica o chimica del

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Lavora con noi: Medico Genetista

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Cerchiamo Medico Genetista con esperienza di diagnosi prenatale citogenetica da inserire nel team con contratto di consulenza part-time. Requisiti: laurea in medicina e chirurgia e specializzazione in genetica medica, buona conoscenza dell’inglese. Luogo di lavoro: Brescia. Brescia è facilmente raggiungibile in auto, treno (35-50 minuti da Milano) o in aereo (30 minuti da Milano-Bergamo, Orio al Serio). I colleghi interessati possono contattare info@bredagenetics.com.

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Conversione genica

Scambio unidirezionale La conversione genica è un fenomeno per il quale si ha un trasferimento non reciproco di informazione da una sequenza di DNA ad un’altra non allelica (conversione genica interlocus, in trans o in cis, fra due locus situati su cromosomi omologhi o su cromatidi fratelli) o allelica (conversione genica interallelica). Lo scambio è unidirezionale, perché la sequenza ricevente viene modificata da quella donatrice, ma

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