Esistono RNA non codificanti? A cosa servono? Quanti tipi se ne conoscono? lncRNA è acronimo di long non coding RNA. I lncRNA, così come i microRNA, i siRNA, gli aRNA, i piwiRNA ed altri tipi di RNA, fanno parte del gruppo degli RNA non codificanti (ncRNA). Il ruolo cruciale di questi RNA non codificanti in vari processi biologici è ormai dato per scontato, sebbene i loro meccanismi d’azione rimangano

Elementi mobili I trasposoni sono elementi di DNA mobili che, nel corso dell’evoluzione, si sono inseriti nel genoma. Tipicamente, quindi, si parla di inserzioni da trasposoni. I trasposoni si sono generati a partire da RNA o da DNA (vedi sotto) e vengono perciò distinti in due grandi classi: retrotrasposoni e trasposoni di DNA. Retrotrasposoni I retrotrasposoni sono frammenti di cDNA trascritti a partire da RNA

Mutazione ignota? Alle volte è difficile confrontarsi con una richiesta di diagnosi genetica prenatale. Specialmente nel caso di una coppia che con precedente figlio o feto affetto del quale, tuttavia, non si conosce la mutazione genetica e del quale il DNA non è disponibile per l’esecuzione del test genetico (ancora oggi capita spesso che nessuno si preoccupi di estrarre e conservare una quota di DNA del paziente o dei

Due alleli mutati L’ereditarietà (o tramissione) autosomica recessiva è caratteristica delle malattie genetiche che si manifestano allorquando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate. In altre parole è necessario che la proteina finale sia quantitativamente o qualitativamente alterata in doppia dose. Nell’ereditarietà autosomica recessiva i genitori sono tipicamente portatori sani di una mutazione-malattia. Le mutazioni de novo, benchè

Di seguito alcune domande frequenti (e relative risposte) sull’ereditarietà mitocondriale. Per un’introduzione generale sull’argomento potete leggere ereditarietà mitocondriale e genoma mitocondriale. 1. Il DNA mitocondriale è esclusivamente di origine materna? Il DNA mitocondriale è di origine quasi esclusivamente materna, tuttavia un piccolissimo contributo, sebbene trascurabile dal punto di vista clinico e senza alcuna implicazione dal punto di vista della consulenza genetica, è dato anche dal padre.

Mutazioni mtDNA Le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale sono quelle causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale (spesso abbreviato in mtDNA) è contenuto nei mitocondri, che sono piccoli organelli del citoplasma deputati alla respirazione cellulare. Un numero imprecisato di cromosomi Il DNA mitocondriale è costituito da tante piccole molecole circolari di DNA a doppio filamento, dette anche cromosomi mitocondriali (per saperne di più potete

Solo 37 geni Il genoma mitocondriale è contenuto nei mitocondri, gli organelli deputati alla respirazione cellulare. Si tratta di una piccola molecola circolare presente in un elevato numero di copie. Il genoma mitocondriale contiene solo 37 geni. Ventiquattro geni codificano per RNA di trasporto (tRNA) e RNA ribosomiale (rRNA), mentre gli altri tredici geni codificano per delle proteine. Il 93% ca. della sequenza del DNA mitocondriale è dunque