Panello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindrome di Bardet-Biedl (ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, MKS3, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP) Sommario La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una rara ciliopatia che colpisce diversi organi ed apparati. Questa sindrome è caratterizzata da pleiotropia ed espressività variabile. I segni e i sintomi della sindrome variano anche all’interno della

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 1 (DA1) è caratterizzata da contratture multiple di mani e piedi (camptodattilia e piede torto) senza coinvolgimento degli organi viscerali e con intelligenza normale. Sono state descritti con numerosi pazienti affetti in più generazioni. La DA1 tipo B (DA1B) è causata da mutazioni nel gene MYBPC1 (mutazioni eterozigoti in questo gene causano anche l’artrogriposi tipo 2 – DA2). Un’altra forma

Pannello Breda Genetics per questa condizione: Pseudoipoaldosteronismo (CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4) Sintesi Col termine pseudoipoaldosteronismo (pseudohypoaldosteronism – PHA) si identifica un gruppo eterogeneo di difetti del metabolismo elettrolitico caratterizzati da apparente resistenza tubulare renale o resistenza all’azione dell’aldosterone. Si manifesta con iperkaliemia, acidosi metabolica e normale velocità di filtrazione glomerulare (VFG – o GFR in inglese) ipo o ipervolemia, perdita o ritenzione

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione: Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR) Sintesi L’ipoparatiroidismo è un disturbo clinico caratterizzato da ipocalcemia e iperfosfatemia. L’ipoparatiroidismo si manifesta quando l’ormone paratiroideo, codificato dal gene PTH e secreto dalle ghiandole paratiroidee, si rivela insufficiente a mantenere le concentrazioni di calcio nel liquido extracellulare  per difettosa sintesi o secrezione o, meno comunemente, per resistenza tissutale terminale o attivazione o

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindromi da iperaccrescimento (AKT1, AKT3, APC2, CCND2, CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GNAQ, GPC3, HIST1H1E, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, RNF125, TCF20) Sintesi La sindrome da iperaccrescimento (completo o parziale), talvolta anche macrosomia, è una condizione geneticamente determinata con esordio nell’infanzia o nell’adolescenza. Finora sono state identificate mutazioni in diversi geni, anche se, essendo vasta l’eterogeneità

Le atassie spinocerebellari rappresentano un gruppo di patologie altamente eterogeneo, sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista genetico. Per la scheda clinica completa potete cliccare qui. Qui sotto riportiamo le tabelle aggiornate con i vari sottotipi genetici fin qui identificati, dividendoli in tre gruppi rispetto al tipo di ereditarietà (autosomica dominante – Tabella 1, autosomica recessiva – Tabella 2, X-linked – Tabella 3). Per ogni

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2, TRPV4). Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario alle anche e alle ginocchia che provocano problemi nella crescita e nella deambulazione a

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Fibromialgia, diagnosi differenziale genetica (APOPT1, ACADVL, AMPD1, C12ORF62, CAV3, CLCN1, CNBP, COA3, COA5, COA6, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, ENO3, FARS2, FASTKD2, FMR1, GAA, LDHA, LRPPRC, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTTL1 MTTS1, NOD2, PET100, PFKM, PGAM2, PGM1, PMP22, POLG, PYGM, SCO1, SCO2, SLC16A1, SPR, SURF1, TACO1, TNFRSF1A, TNXB). Sintesi La fibromialgia (o sindrome fibromialgia) è una