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Microcefalia

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo microcefalico, lissencefalia e displasia corticale, leucodistrofia ipomielinizzante, sindrome di Aicardi-Goutières, aneuplodia a mosaico variegato, sindrome di Feingold, di Cornelia de Lange, di Smith Lemli Opitz, di

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Sindrome di Adams-Oliver

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindrome di Adams-Oliver (ARHGAP31, DOCK6, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ) Sintesi La sindrome di Adams-Oliver (AOS) è una malattia rara, caratterizzata da aplasia congenita della cute (ACC) e difetti terminali trasversali degli arti (TTLD). È stata descritta per la prima volta da Adams e Oliver nel 1945. Segni clinici frequenti sono difetti cardiovascolari e, meno frequentemente, anomalie a carico dei reni

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Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CNTNAP1, COA7, COX6A1, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JPH1, KARS, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3,

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Malattia delle urine a sciroppo d’acero

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia delle urine a sciroppo d’acero (BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) Sintesi La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva causata da un difetto dell’enzima α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKAD), che rappresenta il passaggio chiave nel catabolismo degli amminoacidi a catena ramificata. La forma classica è caratterizzata dal caratteristico

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Discheratosi congenita

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Discheratosi congenita e sue diagnosi differenziali (ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Sintesi La discheratosi congenita (DC), detta anche sindrome di Zinsser-Cole-Engman, è una patologia multisistemica da perdita telomerica. Tutti gli individui affetti presentano un accorciamento dei telomeri aumentato in rapporto all’età. La malattia è stata descritta per la prima volta

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Sindrome di Noonan

Pannelli Breda Genetics raccomandati per la sindrome di Noonan: Sindrome di Noonan, LEOPARD, Costello e CFC, classico (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1) Sindrome di Noonan, LEOPARD, Costello e CFC, esteso (A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1) Sintesi La sindrome di Noonan è una condizione a

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Anemia di Fanconi

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anemia di Fanconi (BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51A, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2) Sintesi L’anemia di Fanconi (FA) è una rara sindrome caratterizzata da anomalie fisiche quali bassa statura, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, microcefalia, difetti del tratto genitourinario, insufficienza del midollo osseo ad esordio

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Morte improvvisa

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Morte improvvisa (ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FBN1, FGF12, GJA5, GPD1L, CN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A,

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Insufficienza del midollo osseo

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Insufficienza del midollo osseo (BRCA2, BRIP1, ERCC4, PALB2, RAD51C, SLX4, AK2, ANKRD26, ATM, ATR, ATRX, C15ORF41, CBL, CDAN1, CEBPA, CTC1, DKC1, ELANE, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP, FANCQ, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LIG4, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PAX5, RMRP, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19,

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Lavora con noi: Biologo / Biotecnologo

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Breda Genetics è una nuova e dinamica genetic testing company, specializzata nella diagnosi delle malattie ereditarie tramite Next Generation Sequencing ad alta resa. Breda Genetics offre un portfolio articolato di test, comprendente ben quattro diversi tipi di esoma, il genoma intero, una lista di 250 pannelli multigene completamente personalizzabili, e un vasto insieme di servizi ancillari e altre soluzioni all’avanguardia. Il team di

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Lavora con noi: informatico

Cerchiamo collaboratori per supportare lo sviluppo della nostra infrastruttura informatica e bioinformatica. Requisiti fondamentali: capacità di programmare in php e mySQL. Conoscenze ed esperienza di bioinformatica sono un plus, ma non sono obbligatorie. Apprezzata la conoscenza dell’inglese (livello base o intermedio).  Si offre contratto di tirocinio o di collaborazione a progetto. Per sottoporre la propria candidatura, inviare un breve résumé a info@bredagenetics.com.

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Lavora con noi: Medical Writing

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Cerchiamo collaboratori indipendenti con conoscenze in genetica a supporto della nostra attività editoriale. Il compenso è a prestazione. Prerequisiti: Background in scienze mediche o biologiche, biotecnologie e/o consulenza genetica. Madre lingua italiana. Passione per la scrittura e propensione alla cura di grammatica e sintassi. La conoscenza dell’inglese è un plus. Gli interessati possono inviare un’email con un breve résumé a info@bredagenetics.com.

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Dear Candidate, many thanks for your interest in the positions we are offering. To ease your application and help us identifying key factors, we kindly request you to fill-out the form below. Your time is highly appreciated. For any further inquiries, please do not hesitate to contact us at info@bredagenetics.com.

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Iperaldosteronismo familiare

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (inclusivo anche dell’analisi del gene chimerico): Iperaldosteronismo familiare e sua diagnosi differenziale (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene, CLCN2, HSD11B2, KCNJ5, NR3C1, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G) Sintesi Sotto il nome di iperaldosteronismo familiare vengono raggruppate una serie di condizioni ereditarie nelle quali le ghiandole surrenali producono un eccesso di aldosterone. L’aldosterone è un ormone che aiuta a controllare la

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Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 7 (DA7), nota anche come sindrome del trisma-pseudocamptodattia o sindrome di Hecht, è causata da mutazione nel gene MYH8. L’ereditarietà è autosomica dominante. Sono state riportate grandi famiglie multigenerazionali con più soggetti affetti. Descrizione clinica dettagliata L’espressività è altamente variabile, ma la penetranza è tendenzialmente completa. Alcuni dei segni più tipici includono l’incapacità ad aprire completamente la bocca (trisma), la

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Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Fibrosi cistica e sua diagnosi differenziale (ARMC4, C21ORF56, CA12, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP300, CFTR, DNAAF1, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, GAS8, HYDIN, IL2RG, KTU, LRRC6, NME8, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TAP1, TAP2, TTC25, ZMYND10) Altri test Breda Genetics raccomandati (a

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Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)

Artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità. Descrizione clinica dettagliata La DA6 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità neurosensoriale. Infatti, la sindrome è stata originariamente descritta anche come sordità neurosensoriale con anomalie della mano artrogriposi-simile.Sia la sordità

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Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)

Sintesi L’artrogriposi distale tipo quattro (DA4) si distingue per la presenza specifica della scoliosi. La trasmissione è autosomica dominante e la condizione è stata osservata anche in famiglie multigenerazionali. In alcuni pazienti sono osservabili anche il ritardo mentale e la sindattilia.  Descrizione clinica dettagliata Nella DA4 la scoliosi può essere da lieve a grave con la possibilità di fusione delle vertebre cervicali e la formazione

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Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 3 (DA3) o sindrome di Gordon, si distingue dalle altre artrogriposi distali per la bassa statura e la palatoschisi. La sindrome è causata da mutazioni nel gene PIEZO2, che possono causare anche l’artrogriposi distale cinque (DA5, o amioplasia oculomelica) e la sindrome di Marden-Walker (MWKS). La DA5 e la MWKS sono molto simili alla DA3 e si caratterizzano rispettivamente per

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Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)

Sintesi L’artogriposi distale, tipo 2A (DA2A), è nota anche col nome di sindrome di Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome-, FSS), o sindrome della faccia da fischiatore, ed è causata da una mutazione eterozigote nel gene MYH3. Le mutazioni in questo gene possono anche causare l’artrogriposi distale tipo 2B (anche nota come sindrome di Sheldon Sheldon-Hall, un sottotipo geneticamente eterogeneo di artrogriposi distale causato anche da mutazioni nei

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