Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo microcefalico, lissencefalia e displasia corticale, leucodistrofia ipomielinizzante, sindrome di Aicardi-Goutières, aneuplodia a mosaico variegato, sindrome di Feingold, di Cornelia de Lange, di Smith Lemli Opitz, di

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindrome di Adams-Oliver (ARHGAP31, DOCK6, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ) Sintesi La sindrome di Adams-Oliver (AOS) è una malattia rara, caratterizzata da aplasia congenita della cute (ACC) e difetti terminali trasversali degli arti (TTLD). È stata descritta per la prima volta da Adams e Oliver nel 1945. Segni clinici frequenti sono difetti cardiovascolari e, meno frequentemente, anomalie a carico dei reni

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CNTNAP1, COA7, COX6A1, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JPH1, KARS, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3,

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia delle urine a sciroppo d’acero (BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) Sintesi La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva causata da un difetto dell’enzima α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKAD), che rappresenta il passaggio chiave nel catabolismo degli amminoacidi a catena ramificata. La forma classica è caratterizzata dal caratteristico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Discheratosi congenita e sue diagnosi differenziali (ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Sintesi La discheratosi congenita (DC), detta anche sindrome di Zinsser-Cole-Engman, è una patologia multisistemica da perdita telomerica. Tutti gli individui affetti presentano un accorciamento dei telomeri aumentato in rapporto all’età. La malattia è stata descritta per la prima volta

Pannelli Breda Genetics raccomandati per la sindrome di Noonan: Sindrome di Noonan, LEOPARD, Costello e CFC, classico (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1) Sindrome di Noonan, LEOPARD, Costello e CFC, esteso (A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1) Sintesi La sindrome di Noonan è una condizione a

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Morte improvvisa (ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FBN1, FGF12, GJA5, GPD1L, CN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A,

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Insufficienza del midollo osseo (BRCA2, BRIP1, ERCC4, PALB2, RAD51C, SLX4, AK2, ANKRD26, ATM, ATR, ATRX, C15ORF41, CBL, CDAN1, CEBPA, CTC1, DKC1, ELANE, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP, FANCQ, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LIG4, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PAX5, RMRP, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19,

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (inclusivo anche dell’analisi del gene chimerico): Iperaldosteronismo familiare e sua diagnosi differenziale (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene, CLCN2, HSD11B2, KCNJ5, NR3C1, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G) Sintesi Sotto il nome di iperaldosteronismo familiare vengono raggruppate una serie di condizioni ereditarie nelle quali le ghiandole surrenali producono un eccesso di aldosterone. L’aldosterone è un ormone che aiuta a controllare la

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Fibrosi cistica e sua diagnosi differenziale (ARMC4, C21ORF56, CA12, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP300, CFTR, DNAAF1, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, GAS8, HYDIN, IL2RG, KTU, LRRC6, NME8, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TAP1, TAP2, TTC25, ZMYND10) Altri test Breda Genetics raccomandati (a