Il mondo della genetica umana è davvero complicato. Il sequenziamento di nuova generazione utilizzato nei test genetici per le malattie ereditarie è uno strumento potente per analizzare l’intero genoma umano e individuare le mutazioni che sono causa di malattie mendeliane. Tuttavia, sebbene l’eredità mendeliana sembri semplice, il suo meccanismo è normalmente complicato da un ampio spettro di fenomeni biologici che dobbiamo tenere in considerazione. Qui

Due cromosomi da un solo genitore: ecco cos’è la disomia uniparentale! Normalmente, ogni essere umano ha 22 coppie di cromosomi (chiamati cromosomi omologhi o omologhi o autosomi), più una coppia di cromosomi sessuali (che sono due X nelle femmine e una X e un cromosoma Y nei maschi). Per uno sviluppo normale, è necessario che, in ogni coppia di autosomi, uno venga dalla madre e

Cos’è l’espansione del fenotipo? Eseguendo test genetici attraverso la Next Generation Sequencing ad alta resa, più specificamente eseguendo il sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma, è possibile scoprire che i pazienti affetti da una sindrome ben definita abbiano una mutazione patogena in un gene precedentemente noto per essere associato ad un fenotipo differente. Allo stesso modo, un paziente con una certa sindrome causata da una mutazione

Traslocazioni reciproche bilanciate: cosa sono? La traslocazione reciproca bilanciata consiste nel reciproco scambio di materiale genetico fra due cromosomi non omologhi. Di solito, le traslocazioni bilanciate sono evidenziabile all’esame del cariotipo standard (un esempio di denominazione di una traslocazione bilanciata in un esame del cariotipo può essere la seguente: 46,XX,t(12:18)(p12;q12.3), che significa: cariotipo femminile con traslocazione reciproca apparentemente bilanciata fra i cromosomi 12 e 18,

Ritardo mentale: una valanga di geni. Iniziando dal ritardo mentale isolato (cioè da pazienti che sono affetti solamente da ritardo mentale, senza altri segni clinici o con tratti aggiuntivi molto lievi), per finire con il ritardo cognitivo sindromico nei pazienti che mostrano diverse malformazioni e/o squilibri metabolici, il ritardo mentale è forse il più grande capitolo delle malattie genetiche rare. Oggi conosciamo migliaia di geni

I meccanismi dell'ereditarietà: una situazione più complessa del previsto I primi studi sull’ereditarietà furono condotti nell’ottocento da Gregor Mendel, il padre della genetica, che ha scoperto che i tratti fenotipici (come i capelli o il colore degli occhi) sono dovuti ai geni (DNA). Ogni gene ha due alleli, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Questi alleli possono essere identici (alleli omozigoti) o diversi

Quanto può essere grande una mutazione? Le variazioni genetiche nel genoma umano possono avere dimensioni molto diverse. Partendo dalle mutazioni più piccole, le SNV (Single Nucleotide Variation), fino alla delezione di un intero cromosoma, nel mezzo si possono trovare mutazioni di ogni dimensione! La maggior parte delle mutazioni sono rappresentate da SNV o piccole indels, che possono essere identificate dal sequenziamento, come ad esempio whole