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Poliabortività: significato ed eziologia

Poliabortività: definizione L’aborto è uno degli eventi avversi più comuni di una gravidanza. La definizione di aborti ricorrenti è però tutt’altro che univoca: il Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG) definisce aborti ricorrenti tre o più interruzioni di gravidanza spontanee consecutive (RCOG 2011), mentre la definizione dell’American Society for Reproductive Medicine (ASRM) è di due o più aborti consecutivi (Practice Committee of ASRM 2013);

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Genetica dell’infertilità maschile

L’infertilità maschile: una condizione diffusa in tutto il mondo. L’infertilità è definita come l’incapacità di una coppia di concepire anche dopo un anno di relazioni sessuali non protette. Colpisce almeno 180 milioni di persone e circa un sesto delle coppie nel mondo si rivolgono a specialisti per problemi di infertilità. L’infertilità maschile è l’incapacità dell’uomo di rendere una donna gravida dopo un anno di relazioni

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Cancro BRCA1/BRCA2-relato

Test Genetico Tumori Cancro alla mammella Tra le donne, il cancro al seno rappresenta il 15% dei decessi dovuti al cancro e il 10% delle donne con cancro al seno ha una storia familiare della malattia. Rispetto alle donne senza una storia familiare, le donne con un parente di primo grado con cancro al seno in premenopausa hanno un rischio 3,3 volte maggiore e le

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Metodi attuali per l’analisi molecolare di BRCA1/BRCA2

Test Genetico Tumori Metodi attuali per l’analisi molecolare BRCA1 / BRCA2 Il test di BRCA viene comunemente eseguito mediante sequenziamento diretto di Sanger. Questo metodo è considerato il “gold standard” del sequenziamento del DNA. È tecnologicamente affidabile, ampiamente disponibile e ha un flusso di lavoro relativamente semplice. Gli svantaggi del sequenziamento di Sanger sono:• produttività limitata• minor costo-efficacia rispetto al sequenziamento di nuova generazione (NGS)•

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BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti

Test Genetico Tumori BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti Sia BRCA1 che BRCA2 sono coinvolti nel mantenimento della stabilità del genoma, poiché sono cruciali per il processo di riparazione del DNA mediante ricombinazione omologa (HRR), che è considerata una forma conservativa di riparazione del DNA, ampiamente coinvolta nella riparazione delle lesioni del DNA che bloccano le forcelle di replicazione del DNA e/o causano rotture del

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Citazioni per gli articoli di BRCA1/BRCA2

Test Genetico Tumori Citazioni per gli articoli di BRCA1/BRCA2 Al Bakir M, Gabra H. The molecular genetics of hereditary and sporadic ovarian cancer: implications for the future. Br Med Bull. 2014 Dec;112(1):57-69. Baretta Z, Mocellin S, Goldin E, Olopade OI, Huo D. Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis: A systematic review and meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2016 Oct;95(40):e4975. Castro E, Eeles R. The

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Approfondiamo BRCA1 e BRCA2

Test Genetico Tumori Le mutazioni della linea germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 comportano un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e, in misura minore, altri tipi di cancro come il cancro alla prostata, il cancro del pancreas e il melanoma. La suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie BRCA1 e BRCA2-relata (nota anche come

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BRCA1 e BRCA2: lo spettro mutazionale

Test Genetico Tumori Attraverso l’analisi di famiglie con cancro al seno ricorrente e gli studi di popolazione, finora sono state identificate migliaia di varianti di sequenza nei geni BRCA1 e BRCA2. Un totale di 19.655 mutazioni e polimorfismi differenti sono riportati nel gene BRCA1 dal BRCA Exchange, mentre lo stesso database riporta 20.734 mutazioni uniche e polimorfismi nel gene BRCA2 (ultimo aggiornamento Gennaio 2021). Anche

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Strategie per il test molecolare di BRCA1/BRCA2

Test Genetico Tumori Sommario Riassumiamo qui le strategie da adottare quando è necessario testare un individuo per le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 sulla base di una storia familiare positiva o negativa. Eventuali commenti o esperienze personali sono ben accetti nella sezione commenti. Per un’introduzione sui geni BRCA1 e BRCA2, puoi leggere la nostra pagina di approfondimento su BRCA1 e BRCA2 qui o la nostra

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Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1) Sommario Le neuropatie ereditarie sensoriali e autonomiche (HSAN), che sono anche chiamate neuropatie sensoriali ereditarie (HSN) in assenza di caratteristiche autonomiche significative, sono un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di malattie associate a disfunzione sensoriale. Queste patologie sono geneticamente eterogenee

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Short sleepers: svegli all’alba dopo sole 6 ore di sonno!

Forse abbiamo scoperto la ragione per cui qualcuno ha bisogno di dormire 8 ore e qualcun altro, essendo uno “short sleeper”, è già bell’e pronto alle 5 del mattino, dopo appena 6 ore di sonno! E così, se la mattina avremo fatto tardi, potremo dire che non dipende da noi, ma dai nostri geni!  Ringraziamo allora la University of California San Francisco, i cui ricercatori, avendo

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Analisi delle CNV: una chimera?

[siteorigin_widget class=”WP_Widget_Media_Video”][/siteorigin_widget] Analisi delle CNV basata su dati NGS: il sogno si è avverato? Il termine Variazioni del Numero di Copie (CNV) si riferisce tradizionalmente a grandi delezioni/duplicazioni di dimensioni intermedie (da 1 kb a 5 kb). Tuttavia, in pratica, quando l’analisi si basa sui dati ottenuti con la Next Generation Sequencing (NGS), CNV viene utilizzato ogni giorno di più per identificare delezioni/duplicazioni di qualsiasi

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Low-pass genome sequencing: una nuova prospettiva per l’analisi delle CNV!

NGS, coverage e identificazione delle CNV Il sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing) ha cambiato profondamente il mondo dei test genetici, permettendoci di sequenziare l’intero esoma o l’intero genoma in un singolo esperimento, e con un livello di efficienza, convenienza e scalabilità senza precedenti. Il sequenziamento ad alta resa basato sulla produzione di short reads ha potenziato i laboratorio di tutto il mondo.

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Lipofuscinosi ceroidi neuronali

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan26 – Lipofuscinosi ceroidi neuronali (ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1) Sintesi Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie, tradizionalmente raggruppate sulla base di alcune caratteristiche cliniche condivise. Si tratta di malattie da accumulo lisosomiale. Le lipofuscinosi ceroidi neuronali possono colpire bambini e adulti, sebbene la malattia sia

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Artrogriposi distale tipo 8 (DA8)

Riassunto L’artrogriposi distale di tipo 8 (DA8, nota anche come sindrome degli pterigi multipli) è causata da mutazioni eterozigoti nel gene MYH3. La trasmissione è autosomica dominante. Mutazioni nello stesso gene possono anche causare DA2A e DA2B. Descrizione clinica dettagliata La gravità della patologia tra i soggetti affetti è ampiamente variabile. In alcuni pazienti sono presenti ptosi e grave scoliosi dovuta alla presenza di emivertebre.

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Il coverage nella next-generation sequencing

Cosa è il “coverage”? Sebbene il significato del termine coverage possa sembrare molto semplice, spesso questo termine viene utilizzato impropriamente. Nell’ambito della Next-Generation Sequencing, il coverage indica il numero medio di reads che “coprono” una determinata regione target di riferimento. Il coverage descrive quindi sempre una relazione tra il numero di reads e una regione di riferimento e può essere espresso in termini di percentuale

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Sclerosi laterale amiotrofica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CHGB, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1. TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA) Sommario La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una complessa malattia multifattoriale neurodegenerativa caratterizzata da perdita progressiva dei motoneuroni superiori (UMN) e dei motoneuroni inferiori

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Sindrome di Alport

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Alport syndrome, Epstein syndrome and Fechtner syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) [siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Sommario La sindrome di Alport è una glomerulopatia progressiva ereditaria caratterizzata da ematuria e proteinuria. La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo IV, che è una componente abbondante della membrana basale glomerulare. Descrizione clinica dettagliata Le mutazioni alterano la

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Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Allan-Herndon-Dudley syndrome and its differential diagnosis (ABCD1, ASPA, ARSA, GALC, GJC2, MECP2, PLP1, SLC16A2, SMS, THRA) [siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Sommario La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS), conosciuta anche come deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati, è una malattia rara dello sviluppo cerebrale con coinvolgimento neuromuscolare e accompagnata da alterazioni specifiche nei livelli di ormoni tiroidei circolanti (T3 alto, T4 da basso a normale).

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Sindrome di Aicardi-Goutières

Pannello Breda Genetics  raccomandato per questa patologia: Aicardi-Goutières syndrome (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1) Sintesi La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una patologia estremamente rara che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Alla nascita, i segni e i sintomi della malattia sono per lo più assenti poiché l’insorgenza è solitamente nel primo anno di vita. Tuttavia, in circa il 20% dei pazienti sono presenti alla nascita

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