Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1) Sommario Le neuropatie ereditarie sensoriali e autonomiche (HSAN), che sono anche chiamate neuropatie sensoriali ereditarie (HSN) in assenza di caratteristiche autonomiche significative, sono un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di malattie associate a disfunzione sensoriale. Queste patologie sono geneticamente eterogenee

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan26 – Lipofuscinosi ceroidi neuronali (ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1) Sintesi Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie, tradizionalmente raggruppate sulla base di alcune caratteristiche cliniche condivise. Si tratta di malattie da accumulo lisosomiale. Le lipofuscinosi ceroidi neuronali possono colpire bambini e adulti, sebbene la malattia sia

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CHGB, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1. TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA) Sommario La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una complessa malattia multifattoriale neurodegenerativa caratterizzata da perdita progressiva dei motoneuroni superiori (UMN) e dei motoneuroni inferiori

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Alport syndrome, Epstein syndrome and Fechtner syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) [siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Sommario La sindrome di Alport è una glomerulopatia progressiva ereditaria caratterizzata da ematuria e proteinuria. La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo IV, che è una componente abbondante della membrana basale glomerulare. Descrizione clinica dettagliata Le mutazioni alterano la

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Allan-Herndon-Dudley syndrome and its differential diagnosis (ABCD1, ASPA, ARSA, GALC, GJC2, MECP2, PLP1, SLC16A2, SMS, THRA) [siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget] Sommario La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS), conosciuta anche come deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati, è una malattia rara dello sviluppo cerebrale con coinvolgimento neuromuscolare e accompagnata da alterazioni specifiche nei livelli di ormoni tiroidei circolanti (T3 alto, T4 da basso a normale).

Pannello Breda Genetics  raccomandato per questa patologia: Aicardi-Goutières syndrome (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1) Sintesi La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una patologia estremamente rara che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Alla nascita, i segni e i sintomi della malattia sono per lo più assenti poiché l’insorgenza è solitamente nel primo anno di vita. Tuttavia, in circa il 20% dei pazienti sono presenti alla nascita