Anemie non immuni Le malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi sono rappresentate da anemie emolitiche ereditarie non immuni causate da difetti nelle proteine ​​di membrana situate in strati distinti della membrana dei globuli rossi. La sferocitosi ereditaria (HS), l’ellissocitosi ereditaria (HE), e la piropoichilocitosi ereditaria (HPP) sono malattie che colpiscono il citoscheletro dei globuli rossi, mentre le stomatocitosi ereditarie sono malattie che alterano la

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Fleck retina, coroideremia e degenerazione maculare relata all’età (ABCA4, CFH, CFB, CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TIMP3, VPS13B) Sintesi Il termine “fleck retina, retina a chiazze” è utilizzato per descrivere una condizione del fundus oculare caratterizzata da lesioni multiple giallo-bianche di varie dimensioni e configurazioni, in assenza di anomalie vascolari e del nervo ottico. Originariamente questo gruppo

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindromi miasteniche congenite (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MYO9A, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) Descrizione clinica Le sindromi miasteniche congenite sono un gruppo eterogeno di malattie ereditarie che derivano da una trasmissione neuromuscolare alterata, causata da mutazioni in geni che codificano per

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Ittiosi congenita (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARCI7, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, ST14, SULT2B1, TGM1) Ittiosi cutanea L’ittiosi congenita comprende un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie della cheratinizzazione, caratterizzate principalmente da desquamazione cutanea anormale sul corpo. Queste condizioni sono limitate alla pelle e sono severe in circa i 2/3 dei pazienti. Esistono anche alcune sindromi addizionali in cui

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome congenita da ipoventilazione centrale (RET, GDNF, EDN3, BDNF, ASCL1, PHOX2A, PHOX2B, ZEB2, GFRA1, ECE1, MECP2) Sintesi La Sindrome congenita da ipoventilazione centrale (CCHS, anche nota come Maledizione di Ondine congenita, dal mito di Ondine, che fu maledetta a dover pensare a respirare anche durante il sonno) è una malattia genetica rara dovuta a mutazioni in uno dei seguenti geni:

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan269 Amiloidosi ereditarie (APOA1, APP, B2M, CST3, GPNMB, GSN, FGA, IL31RA, ITM2B, LYZ, OSMR, PRNP, TACSTD2, TTR) Sintesi Le amiloidosi sono un gruppo di patologie rare dovute al deposito in sede extra-cellulare di fibrille insolubili costitute da proteine mal ripiegate, che nell’insieme prendono il nome di “amiloide”. Questi depositi danneggiano i tessuti e interferiscono con la loro normale funzione. Ad

Sintesi Le talassemie appartengono alla classe delle emoglobinopatie ereditarie quantitative, ovvero delle patologie del sangue che derivano da una riduzione quantitativa della sintesi delle catene globiniche dell’emoglobina. In base al difetto genetico, si distinguono in alfa e beta talassemia, rientrano nelle anemie emolitiche ereditarie e vengono ereditate in modo autosomico recessivo. Dal punto di vista clinico sono caratterizzate da un’ampia variabilità fenotipica, con individui asintomatici

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan251 Galattosemia (GALE, GALK1, GALM, GALT) Sintesi La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche rare dovute all’incapacità da parte dell’organismo di metabolizzare il galattosio, un carboidrato contenuto nel latte e nei suoi derivati, che di conseguenza si accumula nel sangue. Si tratta di un difetto genetico congenito, trasmesso in modo autosomico recessivo, che se non trattato può essere responsabile

Sintesi La sindrome di Turner, anche nota come monosomia del cromosoma X, è una patologia cromosomica dovuta alla mancanza totale (monosomia) o parziale di un cromosoma X in un individuo femminile. La sindrome di Turner è caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica, che comprende dei quadri clinici molto gravi evidenti anche prima della nascita a quadri molto sfumati in cui la diagnosi arriva dopo la pubertà.

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Bartter (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3) Sintesi La sindrome di Bartter (dal nome dell’endocrinologo che la scoprì nel 1962) comprende un gruppo di malattie renali rare che appartengono alla classe delle tubulopatie primitive o tubulopatie con perdita di sali. Queste malattie derivano da un’alterata capacità di riassorbimento degli elettroliti come sodio, potassio e cloro a

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6, ENNP1, GGCX) Sintesi Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia genetica progressiva che causa la frammentazione e la calcificazione delle fibre elastiche a causa dell’accumulo di minerali nel tessuto connettivo. Gli organi principalmente colpiti sono la cute, l’occhio, il sistema cardiovascolare e quello gastroenterico. Generalmente compare dopo la pubertà. Le manifestazioni cliniche più caratterizzanti includono piccole

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Deficit congenito di sintesi degli acidi biliari (ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, CYP7B1, HSD3B7) Sintesi I difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari (BASD) sono un insieme di malattie metaboliche rare dovute ad un difetto primario nella produzione degli acidi biliari e rientrano nella classe delle epatopatie progressive. Gli acidi biliari sono sostanze prodotte dal fegato, a partire dal colesterolo, che hanno

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Lissencephaly (ARX, CDK5, CEP85L, DCX,  KATNB1, LAMB1, MACF1, MDLS, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TMTC3, TUBA1A) possibilmente in aggiunta a Array-CGH Sintesi La lissencefalia, che significa letteralmente “cervello liscio”, è una malattia rara che colpisce la formazione del cervello tra la 12a e la 24a settimana di gestazione. Si tratta di una malformazione encefalica congenita che deriva da uno sviluppo

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hypophosphatemic rickets (PHEX, CLCN5, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3) Varibilità clinica e genetica Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Sono note forme autosomiche dominanti, recessive e legate all’X. Forme legate all’X Ci sono due forme di rachitismo ipofosfatemico X-linked: la forma X-linked dominante (mutazioni nel gen PHEX) e la forma X-linked recessiva (mutazioni nel gene CLCN5). Forme

Sommario Lo spettro dei disordini feto-alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD) comprende un insieme di condizioni dovute all’esposizione all’alcol durante la gravidanza. L’alcol ha un effetto teratogeno, è in grado di attraversare la barriera placentare e raggiungere il feto, che è però privo degli enzimi necessari a metabolizzarlo. Una lunga esposizione all’alcol e ai suoi metaboliti (come l’acetaldeide) causa eventi dannosi allo sviluppo fetale, soprattutto