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p.Gly2019Ser: la mutazione più frequente del gene LRRK2

LRRK2 p.Gly2019Ser Le mutazioni del gene LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) sono la causa più frequente di morbo di Parkinson ereditario e rappresentano pure un fattore di rischio anche per il morbo di Parkinson idiopatico. La mutazione p.Gly2019Ser, che causa la sostituzione della glicina con una serina al codone 2019 della catena aminoacidica, è la mutazione più frequente del gene LRRK2. Penetranza della mutazione La penetranza

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MLPA: 10 importanti domande e risposte

MLPA: 10 DOMANDE E RISPOSTE MLPA è acronimo di Multiplex Ligation Probe Amplification. Si tratta di una metodica di genetica molecolare basata sulla PCR che si utilizza per identificare grandi delezioni o duplicazioni/moltiplicazioni non rilevabili dal sequenziamento. L’alternativa alla MLPA è la qPCR (quantitative PCR). 1. La MLPA va fatta sempre? No, la Multiplex Ligation Probe Amplification non è sempre indicata e la sua esecuzione è inutile

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Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like

Basandosi su queste evidenze, Breda Genetics srl ha creato un pannello dedicato: Sindrome di Rett e simil-Rett (MECP2, FOXG1, CDKL5, MEF2C, TCF4, GABRD, WDR45, SMC1A)  Se questo pannello risulta negativo (sia al sequenziamento che al test di delezione duplicazione), si raccomanda l’avanzamento all’analisi di tutti gli altri geni di rilevanza clinica: upgrade a full exome. La sindrome di Rett e le sindromi simil-Rett (Rett-like) La sindrome di Rett è

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Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21

Causa di un difetto di sviluppo Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencing  sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21 (MMP21) che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in inglese heterotaxy o heterotaxia) è una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. L’incidenza dell’eterotassia è stimata in 1/15.000. Mutazioni in diversi altri geni

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Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)

Test Breda Genetics raccomandato per questa condizione clinica analisi del singolo gene basata sull’esoma (gene SYNGAP1). Se negativo: upgrade ad analisi full exome. Sintesi Le mutazioni patogene nel gene SYNGAP1 possono causare autismo o disturbi di tipo autistico, ritardo mentale non sindromico, microcefalia acquisita e varie forme di epilessia generalizzata. La condizione è denominata ritardo mentale autosomico dominante 5 (mental retardation disorder, autosomal dominant 5 –

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Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak (AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MLPH, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1) Che colore hanno pelle e capelli? L’albinismo oculocutaneo è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, delle ciglia e delle sopracciglia e da manifestazioni oculari come il nistagmo e la riduzione del pigmento

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Reperti incidentali: opinioni correnti di professionisti e pazienti

Cosa sono i reperti incidentali? Più il sequenziamento del genoma e dell’esoma si diffondono nei contesti clinici, maggiore rilevanza tecnica ed etica assume la refertazione dei reperti incidentali. Si definiscono reperti incidentali (incidental findings), a volte chiamati anche reperti secondari o, nel linguaggio della ricerca, “incidentaloma”, tutte le varianti genetiche di rilevanza clinica che non sono correlate all’indicazione originaria del test. In altre parole, è possibile

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Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)

Una condizione ipercinetica La discinesia familiare con miochimia faciale (anche nota come discinesia ADCY5-relata) è un condizione ipercinetica mista a trasmissione autosomica dominante con movimenti parossistici coreiformi, mioclonici e/o distonici degli arti e del collo con frequente coinvolgimento faciale. L’età d’esordio spazia tipicamente dall’infanzia alla tarda adolescenza. La gravità è variabile e qualche volta possono comparire difficoltà a camminare e parlare. La discinesia familiare è stata

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Polyphen/Polyphen-2

Per predire l’impatto delle varianti missenso Polyphen, ora nella sua versione Polyphen-2, è un software per l’analisi in silico di varianti missenso (cioè di varianti che inducono una sostituzione aminoacidica, dette anche nsSNP: non-synonymous single nucleotide polymorphism). Il programma effettua delle predizioni sul possibile impatto della mutazione sulla base (1) della sequenza proteica, (2) dell’informazione filogenetica e (3) dell’informazione strutturale. Per le mutazioni missenso, Polyphen-2 è dunque

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Il database DGV: variazioni strutturali non patogene

Esiste un database online il cui scopo è quello di raccogliere tutte le variazioni strutturali non patogeniche del DNA, cioè tutte quelle variazioni quantitative (delezioni, duplicazioni, moltiplicazioni) e strutturali (inversioni e riarrangiamenti complessi) che possano considerarsi come normali polimorfismi nella popolazione sana (DGV – Databse of Genomic Variants). La consultazione di questo database è particolarmente importante perché consente subito di ipotizzare se una variazione rilevata

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Il database ExAC: una delle risorde più utili per la comunità scientifica

ExAC è acronimo di Exome Aggregation Consortium, che è una coalizione di ricercatori con l’intento di aggregare e armonizzare tutti i dati di exome sequencing provenienti da progetti su vasta scala. Come tale, ExAC è anche il nome del database che questo consorzio sta costruendo e alimentando. Nel database ExAC, che è ora nella sua versione beta, sono stati fino ad ora accumulati i dati

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Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anoftalmia/microftalmia, isolata/sindromica  (ALDH1A3, ALX1, BCOR, BMP4, COX14, COA5, CHD7, COX6B1, CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11, MAF, MBTPS2, MFRP, NAA10, NDP, NHS, OCLN, OTX2, PAX2, PAX6, PHGDH, POMT1, PORCN, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RIPK4, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC36A2, SLC6A19,

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Miopatia nemalica e altre miopatie congenite

Pannello BREDA GENETICS raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL): Miopatia nemalica e altre miopatie congenite (ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, FHL1, KBTBD13, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3) Fare una diagnosi di miopatia congenita non è semplice, ma è necessario per poter definire il rischio di ricorrenza. Nance JR et al (PMID: 22392505) hanno chiaramente affermato che le tre categorie principali di miopatie

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Difetti della modificazione degli istoni

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Difetti della modificazione degli istoni e loro diagnosi differenziale (incl. sindrome di Wiedemann-Steiner, Kabuki, Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser e Cornelia de Lange) (ARID1A, ARID1B, HDAC8, NIPBL, KMT2A, KMT2D, KDM6A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, RAD21) Sintesi La modificazione degli istoni è un meccanismo epigenetico per il quale più di 100 modificazioni post-traduzionali possono avvenire all’estremità amminoterminale delle code istoniche nei nucleosomi.

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Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Infarto del miocardio, familiare (ABCG5, ABCG8, APOE, LRP6, LDLR, APOB, PCSK9, ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LIPA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL) Sintesi Le malattie cardiovascolari rappresentano la prima causa di mortalità sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. L’infarto del

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Disconoscimento di paternità nel test genetico

Come e quando sospettare una paternità diversa di fronte al risultato di un test genetico? Quali alternative ci sono per confermare o escludere la diagnosi? Come va affrontato il problema in consulenza genetica? Oggi sono numerosissime le richieste di accertamento di paternità, non di rado a seguito dei risultati di un test genetico in un figlio. Il caso tipico è quello di una famiglia nella

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