Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione: Atassia con aprassia oculomotoria (APTX, PIK3R5, SETX, PNKP) IMPATTO SUI MOVIMENTI OCULARI L’aprassia oculomotoria (AOM) viene definita come impossibilità o difficoltà nel controllo dei movimenti volontari degli occhi. I bambini con questo problema hanno difficoltà di movimento oculare in senso orizzontale. Per questo motivo la maggior parte dei pazienti con AOM deve ruotare la testa per poter vedere oggetti posti

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (mosaicismo incluso): Sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2) Se negativo: analisi MLPA (geni TSC1 e TSC2) Se negativo: Exonic ultra-deep sequencing (600x) e analisi SNaPshot Sommario La sclerosi tuberosa (detta anche Tuberous Sclerosis Complex – TSC – o sindrome di Bourneville), è una patologia multisistemica ad espressività variabile caratterizzata da amartomi in organi multipli. Si manifesta prevalentemente nel cervello e sulla cute, ma può comparire anche

Basandosi su queste evidenze, Breda Genetics srl ha creato un pannello dedicato: Sindrome di Rett e simil-Rett (MECP2, FOXG1, CDKL5, MEF2C, TCF4, GABRD, WDR45, SMC1A)  Se questo pannello risulta negativo (sia al sequenziamento che al test di delezione duplicazione), si raccomanda l’avanzamento all’analisi di tutti gli altri geni di rilevanza clinica: upgrade a full exome. La sindrome di Rett e le sindromi simil-Rett (Rett-like) La sindrome di Rett è

Causa di un difetto di sviluppo Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencing  sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21 (MMP21) che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in inglese heterotaxy o heterotaxia) è una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. L’incidenza dell’eterotassia è stimata in 1/15.000. Mutazioni in diversi altri geni

Test Breda Genetics raccomandato per questa condizione clinica analisi del singolo gene basata sull’esoma (gene SYNGAP1). Se negativo: upgrade ad analisi full exome. Sintesi Le mutazioni patogene nel gene SYNGAP1 possono causare autismo o disturbi di tipo autistico, ritardo mentale non sindromico, microcefalia acquisita e varie forme di epilessia generalizzata. La condizione è denominata ritardo mentale autosomico dominante 5 (mental retardation disorder, autosomal dominant 5 –

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak (AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MLPH, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1) Che colore hanno pelle e capelli? L’albinismo oculocutaneo è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, delle ciglia e delle sopracciglia e da manifestazioni oculari come il nistagmo e la riduzione del pigmento

Una condizione ipercinetica La discinesia familiare con miochimia faciale (anche nota come discinesia ADCY5-relata) è un condizione ipercinetica mista a trasmissione autosomica dominante con movimenti parossistici coreiformi, mioclonici e/o distonici degli arti e del collo con frequente coinvolgimento faciale. L’età d’esordio spazia tipicamente dall’infanzia alla tarda adolescenza. La gravità è variabile e qualche volta possono comparire difficoltà a camminare e parlare. La discinesia familiare è stata

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anoftalmia/microftalmia, isolata/sindromica  (ALDH1A3, ALX1, BCOR, BMP4, COX14, COA5, CHD7, COX6B1, CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11, MAF, MBTPS2, MFRP, NAA10, NDP, NHS, OCLN, OTX2, PAX2, PAX6, PHGDH, POMT1, PORCN, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RIPK4, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC36A2, SLC6A19,

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Infarto del miocardio, familiare (ABCG5, ABCG8, APOE, LRP6, LDLR, APOB, PCSK9, ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LIPA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL) Sintesi Le malattie cardiovascolari rappresentano la prima causa di mortalità sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. L’infarto del